Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NBEAL2

neurobeachin like 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 46 979 666–47 009 701 (GRCh38)
Eksony
54 eksonów na odcinku 30 kb
Białko
2754 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0540
Transkrypt MANE Select
ENST00000450053.8NM_015175.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi

    • Zespół szarych płytekAutosomalne recesywne

      Recesywne zaburzenie spowodowane zmianami w genie NBEAL2, w którym płytki krwi nie zawierają ziarnistości magazynujących, co prowadzi do powiększenia płytek, niskiej liczby płytek, krwawień oraz z czasem do bliznowacenia szpiku kostnego i powiększenia śledziony.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia pozwala na monitorowanie ewentualnego bliznowacenia szpiku kostnego oraz unikanie leków wpływających na funkcję płytek krwi.

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NBEAL2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie NBEAL2. NBEAL2 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 46 494 684 do 47 494 683.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3: 46 494 611–46 501 506, nić dodatniejRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, nić ujemnejLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, nić dodatniejCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, nić dodatniejFAM240A: 46 612 525–46 626 543, nić dodatniejFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, nić ujemnejALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, nić dodatniejTMIE: 46 712 115–46 812 574, nić ujemnejPRSS50: 46 712 117–46 717 869, nić ujemnejPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, nić ujemnejMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, nić dodatniejPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, nić ujemnejCCDC12NBEAL2: 46 979 666–47 009 701, nić dodatniejNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, nić ujemnejSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, nić ujemnejKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, nić dodatniejKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, nić dodatniejPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, nić ujemnejSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, nić ujemnejELP6Schemat NBEAL2: 54 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 46 979 666–46 979 912, 247 zasadEkson 2: 46 988 669–46 988 757, 89 zasadEkson 3: 46 988 842–46 988 970, 129 zasadEkson 4: 46 989 085–46 989 166, 82 zasadEkson 5: 46 989 260–46 989 381, 122 zasadEkson 6: 46 989 511–46 989 593, 83 zasadEkson 7: 46 991 219–46 991 304, 86 zasadEkson 8: 46 991 406–46 991 688, 283 zasadEkson 9: 46 991 840–46 991 946, 107 zasadEkson 10: 46 992 475–46 992 555, 81 zasadEkson 11: 46 993 937–46 994 020, 84 zasadEkson 12: 46 994 455–46 994 553, 99 zasadEkson 13: 46 995 032–46 995 633, 602 zasadEkson 14: 46 995 714–46 995 846, 133 zasadEkson 15: 46 995 932–46 996 051, 120 zasadEkson 16: 46 996 271–46 996 592, 322 zasadEkson 17: 46 996 751–46 996 833, 83 zasadEkson 18: 46 996 954–46 997 046, 93 zasadEkson 19: 46 997 259–46 997 433, 175 zasadEkson 20: 46 997 561–46 997 694, 134 zasadEkson 21: 46 998 067–46 998 226, 160 zasadEkson 22: 46 998 463–46 998 565, 103 zasadEkson 23: 46 998 717–46 998 879, 163 zasadEkson 24: 46 998 959–46 999 117, 159 zasadEkson 25: 46 999 315–46 999 474, 160 zasadEkson 26: 46 999 630–46 999 715, 86 zasadEkson 27: 46 999 889–47 000 404, 516 zasadEkson 28: 47 001 001–47 001 179, 179 zasadEkson 29: 47 001 279–47 001 438, 160 zasadEkson 30: 47 001 689–47 001 826, 138 zasadEkson 31: 47 001 920–47 002 288, 369 zasadEkson 32: 47 002 371–47 002 520, 150 zasadEkson 33: 47 002 645–47 002 802, 158 zasadEkson 34: 47 002 957–47 003 081, 125 zasadEkson 35: 47 003 174–47 003 309, 136 zasadEkson 36: 47 003 816–47 003 976, 161 zasadEkson 37: 47 004 077–47 004 393, 317 zasadEkson 38: 47 004 495–47 004 590, 96 zasadEkson 39: 47 004 972–47 005 096, 125 zasadEkson 40: 47 005 181–47 005 321, 141 zasadEkson 41: 47 005 489–47 005 619, 131 zasadEkson 42: 47 005 738–47 005 847, 110 zasadEkson 43: 47 005 946–47 006 063, 118 zasadEkson 44: 47 006 165–47 006 262, 98 zasadEkson 45: 47 006 333–47 006 449, 117 zasadEkson 46: 47 007 066–47 007 155, 90 zasadEkson 47: 47 007 241–47 007 350, 110 zasadEkson 48: 47 007 525–47 007 697, 173 zasadEkson 49: 47 007 816–47 007 910, 95 zasadEkson 50: 47 008 070–47 008 186, 117 zasadEkson 51: 47 008 283–47 008 441, 159 zasadEkson 52: 47 008 520–47 008 668, 149 zasadEkson 53: 47 008 989–47 009 124, 136 zasadEkson 54: 47 009 219–47 009 701, 483 zasad15101520253035404550545′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,8 kb z 30 kb genu; 8265 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NBEAL2

45

pozycje w NBEAL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30 kb genu NBEAL2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NBEAL2: neurobeachin like 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. Gen NBEAL2: neurobeachin like 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nbeal2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test