Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q36.3
Współrzędne
Chromosom 2: 227 164 624–227 314 792 (GRCh38)
Eksony
52 eksonów na odcinku 150,2 kb
Białko
1670 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000396578.8NM_000091.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Alporta

    • Rzadka choroba nerek charakteryzująca się nefropatią kłębuszkową z krwiomoczem, postępującą do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD), często związaną z głuchotą odbiorczą, a czasami z nieprawidłowościami oka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Inhibitory ACE (ramipryl, leczenie pierwszego rzutu, najlepiej przed pojawieniem się białkomoczu); sartany (ARB) w przypadku nietolerancji inhibitorów ACE; przeszczepienie nerki w przypadku ESRD; aparaty słuchowe; coroczne badania okulistyczne i audiologiczne

Budowa genu COL4A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie COL4A3. COL4A3 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 226 739 708 do 227 739 707.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, nić ujemnejIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, nić dodatniejRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, nić ujemnejCOL4A4COL4A3: 227 164 624–227 314 792, nić dodatniejCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, nić dodatniejMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, nić ujemnejTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, nić ujemnejSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, nić dodatniejAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, nić dodatniejSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, nić dodatniejSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, nić ujemnejSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, nić dodatniejSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, nić dodatniejSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, nić ujemnejSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, nić ujemnejSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, nić dodatniejSCYGR7Schemat COL4A3: 52 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 227 164 624–227 164 813, 190 zasadEkson 2: 227 237 968–227 238 024, 57 zasadEkson 3: 227 240 143–227 240 232, 90 zasadEkson 4: 227 244 320–227 244 364, 45 zasadEkson 5: 227 244 951–227 244 995, 45 zasadEkson 6: 227 245 954–227 246 016, 63 zasadEkson 7: 227 246 685–227 246 738, 54 zasadEkson 8: 227 247 558–227 247 584, 27 zasadEkson 9: 227 248 443–227 248 520, 78 zasadEkson 10: 227 251 140–227 251 202, 63 zasadEkson 11: 227 251 336–227 251 371, 36 zasadEkson 12: 227 253 296–227 253 337, 42 zasadEkson 13: 227 253 561–227 253 638, 78 zasadEkson 14: 227 254 112–227 254 174, 63 zasadEkson 15: 227 254 656–227 254 715, 60 zasadEkson 16: 227 256 026–227 256 070, 45 zasadEkson 17: 227 256 343–227 256 396, 54 zasadEkson 18: 227 257 603–227 257 644, 42 zasadEkson 19: 227 259 793–227 259 877, 85 zasadEkson 20: 227 261 082–227 261 117, 36 zasadEkson 21: 227 263 780–227 263 944, 165 zasadEkson 22: 227 266 417–227 266 509, 93 zasadEkson 23: 227 266 993–227 267 088, 96 zasadEkson 24: 227 269 910–227 269 980, 71 zasadEkson 25: 227 270 770–227 270 952, 183 zasadEkson 26: 227 272 949–227 273 117, 169 zasadEkson 27: 227 276 385–227 276 477, 93 zasadEkson 28: 227 277 449–227 277 553, 105 zasadEkson 29: 227 279 793–227 279 890, 98 zasadEkson 30: 227 280 440–227 280 590, 151 zasadEkson 31: 227 280 893–227 281 006, 114 zasadEkson 32: 227 282 365–227 282 532, 168 zasadEkson 33: 227 283 767–227 283 856, 90 zasadEkson 34: 227 284 211–227 284 345, 135 zasadEkson 35: 227 289 150–227 289 248, 99 zasadEkson 36: 227 289 999–227 290 088, 90 zasadEkson 37: 227 290 747–227 290 886, 140 zasadEkson 38: 227 293 191–227 293 317, 127 zasadEkson 39: 227 294 490–227 294 570, 81 zasadEkson 40: 227 294 964–227 295 062, 99 zasadEkson 41: 227 295 269–227 295 316, 48 zasadEkson 42: 227 297 674–227 297 859, 186 zasadEkson 43: 227 298 682–227 298 812, 131 zasadEkson 44: 227 303 038–227 303 110, 73 zasadEkson 45: 227 303 859–227 303 930, 72 zasadEkson 46: 227 304 019–227 304 144, 126 zasadEkson 47: 227 304 985–227 305 083, 99 zasadEkson 48: 227 307 710–227 307 919, 210 zasadEkson 49: 227 308 899–227 309 076, 178 zasadEkson 50: 227 309 204–227 309 318, 115 zasadEkson 51: 227 310 776–227 310 948, 173 zasadEkson 52: 227 311 786–227 314 792, 3007 zasad15101520253035404550525′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 150,2 kb genu; 5013 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL4A3

760

pozycje w COL4A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 150,2 kb genu COL4A3, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. Gen COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col4a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test