SEC61A1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Autosomalnie dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek

  • Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemicznaAutosomalne dominujące

    Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, najczęściej spowodowana wariantami UMOD (a także REN lub SEC61A1), z podwyższonym poziomem kwasu moczowego, wczesną dną moczanową i stopniową utratą funkcji nerek.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek, leczenie dny moczanowej oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia. Postać związaną z genem REN może reagować na fludrokortyzon.

• Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) – formy jednogenowe

  • Pospolity zmienny niedobór odporności

    Niski poziom IgG z niskim IgA i/lub IgM oraz słaba odpowiedź na szczepienia; formy jednogenowe obejmują NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 i TNFRSF13B (TACI).

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Standardem leczenia jest substytucja immunoglobulin oraz wczesne leczenie infekcji; znajomość przyczyny genetycznej może pomóc w monitorowaniu pod kątem autoimmunizacji, chłoniaka i chorób płuc, a niektóre formy (jak niedobór LRBA) reagują na terapię celowaną.

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Niedobór odporności

    Jeden z 170 powiązanych z nim genów

    Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu SEC61A1

Eksony stanowią 3,6 kb z 19,2 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SEC61A1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CD19CD19 moleculeWspólnych schorzeń: 3
• CR2complement C3d receptor 2Wspólnych schorzeń: 3
• ICOSinducible T cell costimulatorWspólnych schorzeń: 3
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Wspólnych schorzeń: 3
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Wspólnych schorzeń: 3
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinWspólnych schorzeń: 3
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Wspólnych schorzeń: 3
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Wspólnych schorzeń: 3
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BWspólnych schorzeń: 3
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem SEC61A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SEC61A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę