Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

APOA1

apolipoprotein A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 116 835 751–116 837 622 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 1,9 kb
Białko
267 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000236850.5NM_000039.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna amyloidoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna amyloidoza to grupa dziedziczonych schorzeń, stanowiących jeden z podtypów amyloidozy. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w wielu narządach organizmu, gdzie nie powinno ono występować, co prowadzi do zaburzeń struktury tkanek i funkcji narządów. W dziedzicznej amyloidozie złogi amyloidu najczęściej występują w tkankach serca, nerek i układu nerwowego. Chociaż objawy dziedzicznej amyloidozy mogą pojawić się w dzieciństwie, u większości osób dolegliwości ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele typów dziedzicznej amyloidozy, związanych z różnymi mutacjami genów i nieprawidłowymi białkami. Najczęstszym typem jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR), w której złogi amyloidu najczęściej składają się z białka transtyretyny, wytwarzanego w wątrobie. Inne przykłady dziedzicznej amyloidozy obejmują, między innymi, amyloidozę apolipoproteiny AI (A ApoAI), amyloidozę gelsoliny (A Gel), amyloidozę lizozymu (A Lys), amyloidozę cystatyny C (A Cys), amyloidozę łańcucha Aα fibrynogenu (A Fib) oraz amyloidozę apolipoproteiny AII (A ApoAII).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tafamidis (stabilizator kinetyczny), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antysens), przeszczep wątroby

  • Dziedziczne hipolipoproteinemie

    • Hipoalfalipoproteinemia

      Obejmuje chorobę Tangiera (ABCA1), niedobór LCAT, w tym zespół rybiego oka, oraz niedobór apolipoproteiny A-I (APOA1). Powodują one bardzo niskie stężenie cholesterolu HDL i mogą prowadzić do zmętnienia rogówki, choroby nerek, problemów neurologicznych lub wczesnej choroby serca.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku wyjaśnia bardzo niskie wartości HDL i wspiera monitorowanie nerek, oczu oraz układu sercowo-naczyniowego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu APOA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie APOA1. APOA1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 116 336 687 do 117 336 686.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, nić ujemnejBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, nić ujemnejZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, nić ujemnejAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, nić ujemnejAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, nić dodatniejAPOC3APOA1: 116 835 751–116 837 622, nić ujemnejAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, nić ujemnejSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, nić dodatniejPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, nić dodatniejSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, nić dodatniejTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, nić ujemnejPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, nić dodatniejRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, nić ujemnejBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, nić dodatniejCEP164Schemat APOA1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 116 835 751–116 836 411, 661 zasadEkson 3: 116 837 001–116 837 157, 157 zasadEkson 2: 116 837 345–116 837 407, 63 zasadEkson 1: 116 837 605–116 837 622, 18 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 1,9 kb genu; 804 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje APOA1

7

pozycje w APOA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,9 kb genu APOA1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APOA1: apolipoprotein A1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/apoa1

Vancouver

Dante Labs. Gen APOA1: apolipoprotein A1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/apoa1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test