Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq25
Współrzędne
Chromosom X: 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 53,9 kb
Białko
497 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
hILP, ILP-1
Poprzednie symbole
API3, BIRC4
Transkrypt MANE Select
ENST00000371199.8NM_001167.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Chłoniakowatość limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X i zespół XMEN

    • Chłoniakowatość limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem XRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Ciężkie zakażenie EBV, HLH, obniżony poziom przeciwciał i ryzyko chłoniaka spowodowane zmianami w SH2D1A (XLP1) lub XIAP (XLP2).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie komórek macierzystych może być leczeniem wyleczalnym w przypadku XLP1; rozpoznanie wpływa również na leczenie HLH, substytucję immunoglobulin oraz badania krewnych.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu XIAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie XIAP. XIAP i 6 genów w pobliżu na chromosomie X, od 123 387 013 do 124 387 012.Chromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, nić dodatniejGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, nić ujemnejTHOC2XIAP: 123 860 053–123 913 972, nić dodatniejXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, nić dodatniejSTAG2SH2D1A: 124 227 868–124 373 197, nić dodatniejSH2D1ATEX13D: 124 246 249–124 336 863, nić dodatniejTEX13DTENM1: 124 375 903–125 204 312, nić ujemnejTENM1Schemat XIAP: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 123 860 053–123 860 293, 241 zasadEkson 2: 123 885 631–123 886 539, 909 zasadEkson 3: 123 888 619–123 888 718, 100 zasadEkson 4: 123 891 238–123 891 316, 79 zasadEkson 5: 123 892 731–123 892 773, 43 zasadEkson 6: 123 900 493–123 900 693, 201 zasadEkson 7: 123 906 988–123 913 972, 6985 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 53,9 kb genu; 1494 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje XIAP

58

pozycje w XIAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

5 z nich (8,6%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (3 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,9 kb genu XIAP, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. Gen XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/xiap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test