Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

THBD

thrombomodulin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.21
Współrzędne
Chromosom 20: 23 045 633–23 049 672 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 4 kb
Białko
575 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CD141, THRM, BDCA-3
Transkrypt MANE Select
ENST00000377103.3NM_000361.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół hemolityczno-mocznicowy, śródmiąższowe zapalenie nerek

    • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z nieprawidłowością trombomodulinyAutosomalne dominujące
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy związany z nieprawidłowością genu dopełniaczaAutosomalne dominujące
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowyAutosomalne dominujące

      Rzadka, uwarunkowana genetycznie mikroangiopatia zakrzepowa, wynikająca z zaburzenia regulacji alternatywnej drogi dopełniacza, charakteryzująca się triadą: niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością i ostrą niewydolnością nerek.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół hemolityczno-mocznicowy

      Ostre uszkodzenie nerek związane z mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną i małopłytkowością.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczny zespół hemolityczno-mocznicowy
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Trombofilia

    • Dziedziczna trombofilia
      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu THBD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie THBD. THBD i 9 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 22 547 653 do 23 547 652.Chromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbFOXA2: 22 580 998–22 585 498, nić ujemnejFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, nić dodatniejSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, nić ujemnejTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, nić ujemnejCD93NXT1: 23 350 148–23 354 771, nić dodatniejNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, nić dodatniejGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, nić ujemnejNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, nić dodatniejCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, nić ujemnejCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, nić dodatniejCST8Schemat THBD: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 045 633–23 049 672, 4040 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 4 kb genu; 1728 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje THBD

8

pozycje w THBD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4 kb genu THBD, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THBD: thrombomodulin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/thbd

Vancouver

Dante Labs. Gen THBD: thrombomodulin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/thbd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test