Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q12
Współrzędne
Chromosom 4: 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 82,8 kb
Białko
976 aminokwasów
Znany również jako
CD117, SCFR, C-Kit
Poprzednie symbole
PBT
Transkrypt MANE Select
ENST00000288135.6NM_000222.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KIT. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu KIT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie KIT. KIT i 3 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 54 199 336 do 55 199 335.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 377 839–54 295 272, nić dodatniejPDGFRA: 54 229 130–54 298 246, nić dodatniejPDGFRAKIT: 54 657 957–54 740 715, nić dodatniejKITKDR: 55 078 144–55 125 623, nić ujemnejKDRSchemat KIT: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 54 657 957–54 658 081, 125 zasadEkson 2: 54 695 512–54 695 781, 270 zasadEkson 3: 54 698 284–54 698 565, 282 zasadEkson 4: 54 699 630–54 699 766, 137 zasadEkson 5: 54 703 724–54 703 892, 169 zasadEkson 6: 54 707 098–54 707 287, 190 zasadEkson 7: 54 709 424–54 709 539, 116 zasadEkson 8: 54 723 584–54 723 698, 115 zasadEkson 9: 54 725 857–54 726 050, 194 zasadEkson 10: 54 727 218–54 727 324, 107 zasadEkson 11: 54 727 416–54 727 542, 127 zasadEkson 12: 54 727 823–54 727 927, 105 zasadEkson 13: 54 728 011–54 728 121, 111 zasadEkson 14: 54 729 335–54 729 485, 151 zasadEkson 15: 54 731 328–54 731 419, 92 zasadEkson 16: 54 731 871–54 731 998, 128 zasadEkson 17: 54 733 070–54 733 192, 123 zasadEkson 18: 54 736 498–54 736 609, 112 zasadEkson 19: 54 736 721–54 736 820, 100 zasadEkson 20: 54 737 175–54 737 280, 106 zasadEkson 21: 54 738 429–54 740 715, 2287 zasad15101520215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 82,8 kb genu; 2931 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KIT

91

pozycje w KIT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 82,8 kb genu KIT, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. Gen KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kit

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test