Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.2
Współrzędne
Chromosom 17: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 2,7 kb
Białko
652 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Poprzednie symbole
GP1B
Transkrypt MANE Select
ENST00000329125.6NM_000173.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna choroba von Willebranda

    • Dziedziczna choroba von Willebranda (VWD) to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia spowodowane nieprawidłowością genetyczną, prowadzącą do ilościowych, strukturalnych lub funkcjonalnych zaburzeń czynnika von Willebranda (VWF). Wyróżniono dwie główne grupy niedoboru VWF: ilościową, częściową (typ 1) lub całkowitą (typ 3), oraz jakościową (typ 2) z kilkoma podtypami (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Typ 1: desmopresyna (DDAVP); typ 2A: próba DDAVP lub koncentrat VWF; typ 2B: koncentrat VWF (DDAVP przeciwwskazana); typ 2M: próba DDAVP; typ 2N: koncentrat VWF/FVIII; typ 3: koncentrat VWF/FVIII; kwas traneksamowy w krwawieniach błonowych

  • Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi

    • Zespół Bernarda-SoulierAutosomalne recesywne

      Zaburzenie spowodowane zmianami w genach GP1BA, GP1BB lub GP9, w którym płytki krwi są duże, ich liczba jest zmniejszona i nie mogą przylegać do uszkodzonych naczyń krwionośnych; zwykle dziedziczy się je recesywnie, choć istnieją łagodniejsze postacie dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Prawidłowe rozpoznanie pozwala uniknąć pomylenia z immunologiczną małopłytkowością i niepotrzebnego leczenia.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GP1BA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie GP1BA. GP1BA i 38 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 4 433 650 do 5 433 649.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, nić dodatniejSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, nić dodatniejSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, nić ujemnejMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, nić ujemnejGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, nić dodatniejSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, nić ujemnejALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, nić ujemnejPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, nić dodatniejARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, nić dodatniejMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, nić ujemnejCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, nić dodatniejTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, nić dodatniejVMO1: 4 785 281–4 790 406, nić ujemnejGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, nić dodatniejGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, nić dodatniejPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, nić ujemnejC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, nić dodatniejPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, nić dodatniejMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, nić ujemnejC17orf107: 4 899 418–4 902 934, nić dodatniejGP1BA: 4 932 277–4 935 023, nić dodatniejGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, nić ujemnejSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, nić dodatniejRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, nić ujemnejPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, nić dodatniejSPAG7: 4 959 226–4 967 835, nić ujemnejCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, nić ujemnejINCA1: 4 988 130–4 999 117, nić ujemnejKIF1C: 4 997 629–5 028 401, nić dodatniejKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, nić ujemnejSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, nić dodatniejZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, nić ujemnejZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, nić dodatniejUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, nić ujemnejZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, nić ujemnejSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, nić dodatniejRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, nić ujemnejNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, nić dodatniejRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, nić ujemnejC1QBPSchemat GP1BA: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 68 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 932 277–4 932 365, 89 zasadEkson 2: 4 932 599–4 935 023, 2425 zasad. 44 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listę125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 2,7 kb genu; 1959 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GP1BA

68

pozycje w GP1BA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,7 kb genu GP1BA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (44)

Warianty GP1BA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A318Pfs*17c.952delEkson 24 933 555Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1077delEkson 24 933 679Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C81Rc.241T>CEkson 24 932 845Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C225Rc.673T>CEkson 24 933 277Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C225Sc.673T>AEkson 24 933 277Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D79Efs*2c.236dupEkson 24 932 839Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D89Efs*63c.266dupEkson 24 932 869Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E347Xc.1039G>TEkson 24 933 643Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E489Nfs*64c.1465delEkson 24 934 068Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F208Lfs*48c.624delEkson 24 933 222Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 44 wariantów GP1BA →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. Gen GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gp1ba

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test