Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IRF1

interferon regulatory factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.1
Współrzędne
Chromosom 5: 132 481 609–132 490 773 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 9,2 kb
Białko
325 aminokwasów
Znany również jako
MAR
Transkrypt MANE Select
ENST00000245414.9NM_002198.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu IRF1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie IRF1. IRF1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 131 986 191 do 132 986 190.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131 807 143–132 011 637, nić ujemnejACSL6: 131 949 973–132 012 243, nić ujemnejACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, nić dodatniejIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, nić dodatniejCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, nić ujemnejP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, nić dodatniejPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, nić dodatniejSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, nić dodatniejSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, nić dodatniejIRF1: 132 481 609–132 490 773, nić ujemnejIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, nić ujemnejIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, nić dodatniejRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, nić dodatniejIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, nić dodatniejIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, nić ujemnejKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, nić dodatniejCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, nić ujemnejSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, nić dodatniejSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, nić ujemnejSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, nić ujemnejGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, nić dodatniejUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, nić dodatniejLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, nić ujemnejAFF4Schemat IRF1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 10: 132 481 609–132 484 075, 2467 zasadEkson 9: 132 484 362–132 484 497, 136 zasadEkson 8: 132 485 667–132 485 716, 50 zasadEkson 7: 132 486 251–132 486 373, 123 zasadEkson 6: 132 486 557–132 486 686, 130 zasadEkson 5: 132 486 795–132 486 844, 50 zasadEkson 4: 132 486 954–132 487 130, 177 zasadEkson 3: 132 487 926–132 488 025, 100 zasadEkson 2: 132 489 392–132 489 483, 92 zasadEkson 1: 132 490 545–132 490 773, 229 zasad109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,6 kb z 9,2 kb genu; 978 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen IRF1: interferon regulatory factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IRF1: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/irf1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test