Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.23
Współrzędne
Chromosom 20: 36 890 229–36 951 708 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 61,5 kb
Białko
626 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
Transkrypt MANE Select
ENST00000646673.2NM_015474.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Aicardiego-Goutières

    • Interferonopatia typu 1 związana z SAMHD1Autosomalne recesywne

      Warianty SAMHD1 powodujące zespół Aicardiego-Goutières'a, czasami z towarzyszącą mózgową wasculopatią.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Autosomalne recesywne

      Zespół Aicardiego-Goutières (AGS) to dziedziczna, podostra encefalopatia, która charakteryzuje się współwystępowaniem zwapnienia jąder podstawy mózgu, leukodystrofii oraz limfocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba moyamoya

    • Postępujące zwężenie tętnic u podstawy mózgu, związane ze zmianami w genach RNF213 (genie predyspozycji o obniżonej penetrancji, szczególnie częstym w populacjach wschodnioazjatyckich), ACTA2 lub GUCY1A1, które mogą prowadzić do udarów lub mini-udarów.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby sprzyja wczesnej ocenie objawów, takich jak przejściowe osłabienie, oraz dostępowi do specjalistycznej profilaktyki udarów i leczenia chirurgicznego.

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SAMHD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie SAMHD1. SAMHD1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 36 420 969 do 37 420 968.Chromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36 306 302–36 528 637, nić dodatniejDLGAP4MYL9: 36 541 482–36 551 950, nić dodatniejMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, nić dodatniejTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, nić dodatniejTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, nić dodatniejRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, nić ujemnejSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, nić ujemnejNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, nić ujemnejDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, nić ujemnejMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, nić dodatniejTLDC2SAMHD1: 36 890 229–36 951 708, nić ujemnejSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, nić ujemnejRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, nić ujemnejMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, nić dodatniejRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, nić ujemnejGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, nić dodatniejMANBALSRC: 37 344 673–37 406 050, nić dodatniejSRCSchemat SAMHD1: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 36 890 229–36 893 066, 2838 zasadEkson 15: 36 897 822–36 897 959, 138 zasadEkson 14: 36 898 440–36 898 544, 105 zasadEkson 13: 36 904 157–36 904 249, 93 zasadEkson 12: 36 905 364–36 905 503, 140 zasadEkson 11: 36 911 218–36 911 333, 116 zasadEkson 10: 36 912 461–36 912 552, 92 zasadEkson 9: 36 916 722–36 916 830, 109 zasadEkson 8: 36 916 949–36 917 049, 101 zasadEkson 7: 36 919 364–36 919 519, 156 zasadEkson 6: 36 927 182–36 927 252, 71 zasadEkson 5: 36 930 760–36 930 875, 116 zasadEkson 4: 36 935 029–36 935 189, 161 zasadEkson 3: 36 941 039–36 941 111, 73 zasadEkson 2: 36 946 738–36 946 804, 67 zasadEkson 1: 36 951 436–36 951 708, 273 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 61,5 kb genu; 1881 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SAMHD1

122

pozycje w SAMHD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,5 kb genu SAMHD1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SAMHD1: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SAMHD1: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/samhd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test