Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q33.1
Współrzędne
Chromosom 2: 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 45,2 kb
Białko
1304 aminokwasów
Znany również jako
SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
Transkrypt MANE Select
ENST00000335508.11NM_012433.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SF3B1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SF3B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SF3B1. SF3B1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 196 912 406 do 197 912 405.Chromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbPGAP1: 196 833 004–196 927 796, nić ujemnejPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, nić ujemnejANKRD44SF3B1: 197 389 784–197 435 028, nić ujemnejSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, nić dodatniejCOQ10BHSPD1: 197 485 928–197 516 737, nić ujemnejHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, nić dodatniejHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, nić dodatniejHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, nić dodatniejMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, nić ujemnejRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, nić dodatniejMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, nić ujemnejBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, nić dodatniejPLCL1Schemat SF3B1: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 197 389 784–197 392 461, 2678 zasadEkson 24: 197 392 972–197 393 188, 217 zasadEkson 23: 197 396 056–197 396 328, 273 zasadEkson 22: 197 397 985–197 398 116, 132 zasadEkson 21: 197 398 461–197 398 581, 121 zasadEkson 20: 197 400 055–197 400 166, 112 zasadEkson 19: 197 400 252–197 400 434, 183 zasadEkson 18: 197 400 715–197 400 936, 222 zasadEkson 17: 197 401 400–197 401 525, 126 zasadEkson 16: 197 401 742–197 401 888, 147 zasadEkson 15: 197 401 985–197 402 130, 146 zasadEkson 14: 197 402 556–197 402 826, 271 zasadEkson 13: 197 402 949–197 403 035, 87 zasadEkson 12: 197 403 585–197 403 764, 180 zasadEkson 11: 197 405 076–197 405 177, 102 zasadEkson 10: 197 405 275–197 405 472, 198 zasadEkson 9: 197 407 998–197 408 119, 122 zasadEkson 8: 197 408 369–197 408 581, 213 zasadEkson 7: 197 409 770–197 410 007, 238 zasadEkson 6: 197 416 741–197 416 911, 171 zasadEkson 5: 197 418 509–197 418 588, 80 zasadEkson 4: 197 420 428–197 420 542, 115 zasadEkson 3: 197 421 029–197 421 133, 105 zasadEkson 2: 197 423 808–197 423 974, 167 zasadEkson 1: 197 434 972–197 435 028, 57 zasad25201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 45,2 kb genu; 3915 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SF3B1

2

pozycje w genie SF3B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 45,2 kb genu SF3B1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem SF3B1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SF3B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SF3B1: splicing factor 3b subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. Gen SF3B1: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sf3b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test