Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TERC

telomerase RNA component

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.2
Współrzędne
Chromosom 3: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 0,5 kb
Znany również jako
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
Transkrypt MANE Select
ENST00000602385.3NR_001566.3
Typ locus
RNA, long non-coding

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

Budowa genu TERC

  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TERC. TERC i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 169 264 835 do 170 264 834.Chromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, nić ujemnejMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, nić ujemnejTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, nić ujemnejACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, nić dodatniejMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, nić ujemnejLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, nić dodatniejLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, nić ujemnejLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, nić dodatniejSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, nić dodatniejSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, nić dodatniejGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, nić ujemnejPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, nić dodatniejPRKCISchemat TERC: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 169 764 610–169 765 060, 451 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,5 kb z 0,5 kb genu.

Jak test genomu odczytuje TERC

19

pozycje w TERC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 0,5 kb genu TERC, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TERC: telomerase RNA component. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. Gen TERC: telomerase RNA component [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/terc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test