Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FANCB

FA complementation group B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.2
Współrzędne
Chromosom X: 14 843 405–14 873 069 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 29,7 kb
Białko
859 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FAB, FLJ34064, FAAP95
Transkrypt MANE Select
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FANCB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie FANCB. FANCB i 6 genów w pobliżu na chromosomie X, od 14 358 237 do 15 358 236.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14 529 298–14 731 812, nić dodatniejGLRA2FANCB: 14 843 405–14 873 069, nić ujemnejFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, nić dodatniejMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, nić ujemnejASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, nić ujemnejASB11PIGA: 15 319 452–15 335 556, nić ujemnejPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, nić ujemnejVEGFDSchemat FANCB: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 14 843 405–14 843 981, 577 zasadEkson 9: 14 844 503–14 844 740, 238 zasadEkson 8: 14 844 856–14 845 286, 431 zasadEkson 7: 14 850 505–14 850 674, 170 zasadEkson 6: 14 853 039–14 853 167, 129 zasadEkson 5: 14 857 862–14 857 954, 93 zasadEkson 4: 14 859 182–14 859 334, 153 zasadEkson 3: 14 864 560–14 865 580, 1021 zasadEkson 2: 14 868 923–14 869 043, 121 zasadEkson 1: 14 872 986–14 873 069, 84 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 29,7 kb genu; 2580 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FANCB

11

pozycje w FANCB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,7 kb genu FANCB, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCB: FA complementation group B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCB: FA complementation group B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fancb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test