Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CD40LG

CD40 ligand

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq26.3
Współrzędne
Chromosom X: 136 648 158–136 660 390 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 12,2 kb
Białko
261 aminokwasów
Znany również jako
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Poprzednie symbole
HIGM1, IMD3, TNFSF5
Transkrypt MANE Select
ENST00000370629.7NM_000074.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły hiper-IgM

    • Zespół hiper-IgM

      Zaburzenie przełączania klas przeciwciał spowodowane zmianami w genach CD40LG (sprzężonym z chromosomem X), CD40, AICDA lub UNG.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Standardowym postępowaniem jest substytucja immunoglobulin; w niedoborze CD40L i CD40 konieczna jest też profilaktyka zakażeń Pneumocystis, bezpieczna woda pitna zapobiegająca zakażeniom Cryptosporidium oraz rozważenie przeszczepu komórek macierzystych.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu CD40LG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie CD40LG. CD40LG i 9 genów w pobliżu na chromosomie X, od 136 154 274 do 137 154 273.Chromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136 146 702–136 211 359, nić dodatniejFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, nić ujemnejMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, nić dodatniejADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, nić dodatniejBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, nić dodatniejHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, nić dodatniejVGLL1CD40LG: 136 648 158–136 660 390, nić dodatniejCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, nić ujemnejARHGEF6RBMX: 136 847 801–136 880 784, nić ujemnejRBMXGPR101: 137 023 929–137 033 995, nić ujemnejGPR101Schemat CD40LG: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 136 648 158–136 648 404, 247 zasadEkson 2: 136 650 266–136 650 397, 132 zasadEkson 3: 136 654 373–136 654 430, 58 zasadEkson 4: 136 656 356–136 656 418, 63 zasadEkson 5: 136 659 039–136 660 390, 1352 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 12,2 kb genu; 786 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CD40LG

72

pozycje w CD40LG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb genu CD40LG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD40LG: CD40 ligand. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. Gen CD40LG: CD40 ligand [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cd40lg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test