Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STX11

syntaxin 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q24.2
Współrzędne
Chromosom 6: 144 150 517–144 191 939 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 41,4 kb
Białko
287 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000367568.5NM_003764.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna

    • Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna typu 4 (STX11)Autosomalne recesywne

      Jest spowodowana zmianami w genie STX11, który uczestniczy w uwalnianiu ziarnistości cytotoksycznych z komórek odpornościowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie leczenie oraz zaplanowanie przeszczepienia komórek macierzystych, które jest jedynym sposobem wyleczenia.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu STX11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie STX11. STX11 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 143 671 228 do 144 671 227.Chromosom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143 536 582–143 831 185, nić dodatniejPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, nić dodatniejLTV1: 143 843 302–143 864 329, nić dodatniejLTV1: 143 857 318–143 938 471, nić dodatniejZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, nić dodatniejZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, nić ujemnejPLAGL1SF3B5: 144 094 884–144 095 573, nić ujemnejSF3B5STX11: 144 150 517–144 191 939, nić dodatniejSTX11UTRN: 144 284 852–144 853 034, nić dodatniejUTRNSchemat STX11: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 144 150 517–144 150 703, 187 zasadEkson 2: 144 186 623–144 191 939, 5317 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 41,4 kb genu; 864 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STX11

25

pozycje w STX11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,4 kb genu STX11, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STX11: syntaxin 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. Gen STX11: syntaxin 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stx11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test