Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MED12

mediator complex subunit 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Eksony
45 eksonów na odcinku 23,9 kb
Białko
2177 aminokwasów
Znany również jako
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Poprzednie symbole
TNRC11, FGS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000374080.8NM_005120.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu MED12

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie MED12. MED12 i 16 genów w pobliżu na chromosomie X, od 70 630 523 do 71 630 522.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, nić ujemnejTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, nić ujemnejSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, nić ujemnejSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, nić dodatniejCXorf65: 71 103 889–71 106 788, nić ujemnejCXorf65: 71 103 987–71 111 575, nić ujemnejIL2RG: 71 107 404–71 112 108, nić ujemnejIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, nić dodatniejMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, nić dodatniejNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, nić dodatniejGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, nić ujemnejZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, nić dodatniejNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, nić dodatniejITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, nić dodatniejTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, nić dodatniejOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, nić dodatniejGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, nić ujemnejCXCR3Schemat MED12: 45 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 71 118 596–71 118 853, 258 zasadEkson 2: 71 119 373–71 119 477, 105 zasadEkson 3: 71 119 686–71 119 877, 192 zasadEkson 4: 71 120 014–71 120 170, 157 zasadEkson 5: 71 120 971–71 121 152, 182 zasadEkson 6: 71 121 327–71 121 437, 111 zasadEkson 7: 71 121 562–71 121 816, 255 zasadEkson 8: 71 122 200–71 122 346, 147 zasadEkson 9: 71 122 508–71 122 607, 100 zasadEkson 10: 71 122 738–71 122 874, 137 zasadEkson 11: 71 123 095–71 123 226, 132 zasadEkson 12: 71 123 594–71 123 720, 127 zasadEkson 13: 71 124 159–71 124 388, 230 zasadEkson 14: 71 124 764–71 124 844, 81 zasadEkson 15: 71 124 976–71 125 146, 171 zasadEkson 16: 71 125 351–71 125 495, 145 zasadEkson 17: 71 125 663–71 125 713, 51 zasadEkson 18: 71 126 036–71 126 154, 119 zasadEkson 19: 71 126 341–71 126 484, 144 zasadEkson 20: 71 126 969–71 127 132, 164 zasadEkson 21: 71 127 336–71 127 467, 132 zasadEkson 22: 71 127 893–71 128 120, 228 zasadEkson 23: 71 128 296–71 128 440, 145 zasadEkson 24: 71 128 598–71 128 718, 121 zasadEkson 25: 71 129 114–71 129 215, 102 zasadEkson 26: 71 129 316–71 129 429, 114 zasadEkson 27: 71 129 680–71 129 855, 176 zasadEkson 28: 71 130 035–71 130 214, 180 zasadEkson 29: 71 131 550–71 131 621, 72 zasadEkson 30: 71 132 073–71 132 206, 134 zasadEkson 31: 71 132 377–71 132 538, 162 zasadEkson 32: 71 132 845–71 132 956, 112 zasadEkson 33: 71 133 123–71 133 212, 90 zasadEkson 34: 71 134 357–71 134 466, 110 zasadEkson 35: 71 134 713–71 134 848, 136 zasadEkson 36: 71 135 092–71 135 253, 162 zasadEkson 37: 71 136 281–71 136 655, 375 zasadEkson 38: 71 136 879–71 137 029, 151 zasadEkson 39: 71 137 187–71 137 383, 197 zasadEkson 40: 71 137 558–71 137 635, 78 zasadEkson 41: 71 137 726–71 137 943, 218 zasadEkson 42: 71 140 635–71 140 857, 223 zasadEkson 43: 71 141 230–71 141 370, 141 zasadEkson 44: 71 141 883–71 141 964, 82 zasadEkson 45: 71 142 175–71 142 450, 276 zasad1510152025303540455′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,9 kb z 23,9 kb genu; 6534 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MED12

    51

    pozycje w MED12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,9 kb genu MED12, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem MED12

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MED12. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of head or neck

    Pokaż jeszcze 60 cech

    Abnormality of the digestive system

    Pokaż jeszcze 28 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MED12: mediator complex subunit 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MED12: mediator complex subunit 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/med12

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test