Gen
TBXAS1
thromboxane A synthase 1
- HGNC 11609↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000059377↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6916↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q34
- Współrzędne
- Chromosom 7: 139 829 264–140 020 293 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 191 kb
- Białko
- 533 aminokwasów
- Znany również jako
- CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000448866.7NM_001061.7
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj TBXAS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBXAS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TBXAS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 191 kb genu; 1602 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TBXAS1
9
pozycje w TBXAS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 191 kb genu TBXAS1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TBXAS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TBXAS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Erythroid dysplasia
- Increased immature red blood cells
- Iron deficiency anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Megakaryocyte dysplasia
- Myelofibrosis
- Normocytic anemia
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Broad wide portion of long bone
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Diaphyseal dysplasia
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TBXAS1: thromboxane A synthase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbxas1
Dante Labs. Gen TBXAS1: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbxas1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni