Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AMN

amnion associated transmembrane protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.32
Współrzędne
Chromosom 14: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 8,2 kb
Białko
453 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
amnionless
Transkrypt MANE Select
ENST00000299155.10NM_030943.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AMN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie AMN. AMN i 11 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 102 426 753 do 103 426 752.Chromosom 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, nić dodatniejTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, nić ujemnejANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, nić dodatniejRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, nić dodatniejTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, nić dodatniejAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, nić ujemnejCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, nić dodatniejLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, nić dodatniejEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, nić dodatniejTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, nić dodatniejEIF5: 103 334 237–103 335 932, nić dodatniejMARK3: 103 385 361–103 503 835, nić dodatniejMARK3Schemat AMN: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 102 922 663–102 922 731, 69 zasadEkson 2: 102 923 711–102 923 829, 119 zasadEkson 3: 102 923 935–102 923 979, 45 zasadEkson 4: 102 928 426–102 928 513, 88 zasadEkson 5: 102 928 758–102 928 975, 218 zasadEkson 6: 102 929 121–102 929 258, 138 zasadEkson 7: 102 929 428–102 929 536, 109 zasadEkson 8: 102 929 655–102 929 737, 83 zasadEkson 9: 102 929 924–102 930 086, 163 zasadEkson 10: 102 930 165–102 930 327, 163 zasadEkson 11: 102 930 406–102 930 493, 88 zasadEkson 12: 102 930 576–102 930 842, 267 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 8,2 kb genu; 1362 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AMN

63

pozycje w AMN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,2 kb genu AMN, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMN: amnion associated transmembrane protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. Gen AMN: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/amn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test