Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 7 637 110–7 647 873 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 10,8 kb
Białko
593 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000221283.10NM_006949.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna

    • Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna typu 5 (STXBP2)Autosomalne recesywne

      Jest spowodowana zmianami w genie STXBP2, który współpracuje z STX11 w uwalnianiu ziarnistości cytotoksycznych z komórek odpornościowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie leczenie oraz zaplanowanie przeszczepienia komórek macierzystych, które jest jedynym sposobem wyleczenia.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu STXBP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie STXBP2. STXBP2 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 7 142 492 do 8 142 491.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, nić ujemnejINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, nić dodatniejARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, nić ujemnejSAXO5: 7 492 976–7 509 030, nić dodatniej: 7 507 052–7 519 622, nić dodatniejZNF358: 7 515 292–7 521 027, nić dodatniejZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, nić dodatniejMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, nić dodatniejPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, nić dodatniejPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, nić dodatniejXAB2: 7 619 523–7 629 573, nić ujemnejPET100: 7 629 711–7 631 956, nić dodatniejPET100: 7 629 796–7 647 477, nić dodatniejPCP2: 7 631 611–7 635 831, nić ujemnejPCP2STXBP2: 7 637 110–7 647 873, nić dodatniejSTXBP2RETN: 7 669 044–7 670 456, nić dodatniejMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, nić dodatniej: 7 678 501–7 682 854, nić dodatniejTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, nić dodatniejFCER2: 7 688 758–7 702 146, nić ujemnejFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, nić ujemnejCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, nić ujemnejCD209: 7 739 993–7 747 623, nić ujemnejCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, nić dodatniejCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, nić dodatniejEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, nić ujemnejPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, nić dodatniejLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, nić dodatniejMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, nić dodatniejTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, nić dodatniejCTXN1: 7 924 491–7 926 174, nić ujemnejTIMM44: 7 926 715–7 943 773, nić ujemnejELAVL1: 7 958 573–8 006 062, nić ujemnejELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, nić dodatniejCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, nić ujemnejFBN3Schemat STXBP2: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 7 637 110–7 637 186, 77 zasadEkson 2: 7 638 726–7 638 775, 50 zasadEkson 3: 7 639 019–7 639 100, 82 zasadEkson 4: 7 639 731–7 639 807, 77 zasadEkson 5: 7 640 731–7 640 809, 79 zasadEkson 6: 7 640 900–7 641 003, 104 zasadEkson 7: 7 641 705–7 641 853, 149 zasadEkson 8: 7 642 034–7 642 118, 85 zasadEkson 9: 7 642 203–7 642 333, 131 zasadEkson 10: 7 642 429–7 642 536, 108 zasadEkson 11: 7 642 766–7 642 823, 58 zasadEkson 12: 7 642 983–7 643 048, 66 zasadEkson 13: 7 643 165–7 643 245, 81 zasadEkson 14: 7 644 614–7 644 752, 139 zasadEkson 15: 7 645 197–7 645 306, 110 zasadEkson 16: 7 646 249–7 646 344, 96 zasadEkson 17: 7 647 162–7 647 247, 86 zasadEkson 18: 7 647 354–7 647 511, 158 zasadEkson 19: 7 647 725–7 647 873, 149 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 10,8 kb genu; 1782 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STXBP2

101

pozycje w STXBP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,8 kb genu STXBP2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STXBP2: syntaxin binding protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen STXBP2: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stxbp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test