Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HEATR3

HEAT repeat containing 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q12.1
Współrzędne
Chromosom 16: 50 065 970–50 107 272 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 41,3 kb
Białko
680 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20718
Transkrypt MANE Select
ENST00000299192.8NM_182922.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu HEATR3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie HEATR3. HEATR3 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 49 586 621 do 50 586 620.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbZNF423: 49 487 524–49 857 919, nić ujemnejZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, nić dodatniejCNEP1R1HEATR3: 50 065 970–50 107 272, nić dodatniejHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, nić dodatniejTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, nić dodatniejADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, nić ujemnejBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, nić dodatniejNKD1Schemat HEATR3: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 50 065 970–50 066 269, 300 zasadEkson 2: 50 066 367–50 066 539, 173 zasadEkson 3: 50 068 780–50 068 867, 88 zasadEkson 4: 50 070 178–50 070 290, 113 zasadEkson 5: 50 072 605–50 072 714, 110 zasadEkson 6: 50 075 571–50 075 711, 141 zasadEkson 7: 50 078 741–50 079 018, 278 zasadEkson 8: 50 083 937–50 084 027, 91 zasadEkson 9: 50 084 134–50 084 291, 158 zasadEkson 10: 50 084 569–50 084 651, 83 zasadEkson 11: 50 086 215–50 086 351, 137 zasadEkson 12: 50 094 705–50 094 793, 89 zasadEkson 13: 50 100 230–50 100 373, 144 zasadEkson 14: 50 102 259–50 102 435, 177 zasadEkson 15: 50 104 939–50 107 272, 2334 zasad1510155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 41,3 kb genu; 2043 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie HEATR3

4Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować HEATR3 krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony HEATR3 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów HEATR3 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia5,3%
  • Zawartość GC12%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

2

pozycje w HEATR3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 41,3 kb genu HEATR3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (2)

The HEATR3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Prawdopodobnie patogenny 2
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_182922.4(HEATR3):c.202C>T (p.Gln68Ter) (opens in a new tab)Diamond-Blackfan anemia 21Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_182922.4(HEATR3):c.805C>T (p.Gln269Ter) (opens in a new tab)Diamond-Blackfan anemia 21Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem HEATR3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HEATR3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HEATR3: HEAT repeat containing 3. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/heatr3

Vancouver

Dante Labs. Gen HEATR3: HEAT repeat containing 3 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/heatr3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test