Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.13
Współrzędne
Chromosom 12: 54 325 131–54 351 846 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 26,7 kb
Białko
177 aminokwasów
Znany również jako
CGI-120
Poprzednie symbole
COPZ
Transkrypt MANE Select
ENST00000262061.7NM_016057.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu COPZ1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu COPZ1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie COPZ1. COPZ1 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 53 838 489 do 54 838 488.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbHOXC13: 53 938 718–53 946 544, nić dodatniejHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, nić dodatniejHOXC11: 53 973 126–53 977 643, nić dodatniejHOXC10: 53 985 065–53 990 279, nić dodatniej: 53 985 845–54 034 888, nić dodatniejHOXC6: 53 990 624–54 030 823, nić dodatniejHOXC6HOXC9: 53 994 895–54 003 337, nić dodatniejHOXC8: 54 008 911–54 012 769, nić dodatniejHOXC8HOXC4: 54 015 897–54 056 030, nić dodatniejHOXC4HOXC5: 54 033 048–54 035 361, nić dodatniejHOXC5SMUG1: 54 121 277–54 189 008, nić ujemnejSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, nić ujemnejCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, nić dodatniejHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, nić ujemnejNFE2COPZ1: 54 325 131–54 351 846, nić dodatniejCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, nić ujemnejGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, nić ujemnejZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, nić ujemnejITGA5GTSF1: 54 455 950–54 473 602, nić ujemnejGTSF1NCKAP1L: 54 497 713–54 548 243, nić dodatniejNCKAP1LPDE1B: 54 549 551–54 579 241, nić dodatniejPDE1BPPP1R1A: 54 575 387–54 588 844, nić ujemnejPPP1R1ALACRT: 54 630 811–54 634 895, nić ujemnejLACRTDCD: 54 644 589–54 648 493, nić ujemnejDCDMUCL1: 54 830 518–54 896 008, nić dodatniejMUCL1Schemat COPZ1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 54 325 131–54 325 181, 51 zasadEkson 2: 54 340 547–54 340 615, 69 zasadEkson 3: 54 342 206–54 342 287, 82 zasadEkson 4: 54 343 225–54 343 316, 92 zasadEkson 5: 54 345 460–54 345 515, 56 zasadEkson 6: 54 347 767–54 347 844, 78 zasadEkson 7: 54 348 000–54 348 051, 52 zasadEkson 8: 54 349 620–54 349 658, 39 zasadEkson 9: 54 350 476–54 351 846, 1371 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 26,7 kb genu; 534 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COPZ1

1

pozycja w COPZ1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,7 kb genu COPZ1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COPZ1: coat protein complex I subunit zeta 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/copz1

Vancouver

Dante Labs. Gen COPZ1: coat protein complex I subunit zeta 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/copz1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test