Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 54,8 kb
Białko
1056 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0356
Transkrypt MANE Select
ENST00000430334.8NM_014798.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu PLEKHM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PLEKHM1. PLEKHM1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 44 963 311 do 45 963 310.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, nić dodatniejNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, nić ujemnejC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, nić ujemnejDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, nić ujemnejPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, nić dodatniejACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, nić dodatniejHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, nić dodatniejHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, nić dodatniejFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, nić ujemnejSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, nić ujemnejMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, nić ujemnejARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, nić ujemnejPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, nić dodatniejLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, nić dodatniejCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, nić dodatniejSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, nić dodatniejMAPTSchemat PLEKHM1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 45 435 900–45 437 969, 2070 zasadEkson 11: 45 439 477–45 439 634, 158 zasadEkson 10: 45 440 163–45 440 226, 64 zasadEkson 9: 45 445 470–45 445 663, 194 zasadEkson 8: 45 450 618–45 450 763, 146 zasadEkson 7: 45 453 355–45 454 272, 918 zasadEkson 6: 45 458 169–45 458 439, 271 zasadEkson 5: 45 468 209–45 468 593, 385 zasadEkson 4: 45 475 100–45 475 726, 627 zasadEkson 3: 45 477 900–45 478 147, 248 zasadEkson 2: 45 482 437–45 482 525, 89 zasadEkson 1: 45 490 652–45 490 721, 70 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 54,8 kb genu; 3171 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PLEKHM1

1

pozycja w genie PLEKHM1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (100%) przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

  • Low mappability (1 miejsce)
  • Segmental duplications (1 miejsce)

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 54,8 kb genu PLEKHM1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PLEKHM1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PLEKHM1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plekhm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test