Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

POMP

proteasome maturation protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.3
Współrzędne
Chromosom 13: 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 19,8 kb
Białko
141 aminokwasów
Znany również jako
HSPC014, UMP1
Poprzednie symbole
C13orf12
Transkrypt MANE Select
ENST00000380842.5NM_015932.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Interferonopatie typu I

    • Zespoły autozapalne związane z proteasomem (CANDLE/PRAAS)Autosomalne recesywne

      Nawracające gorączki, zmiany skórne, utrata tkanki tłuszczowej i problemy stawowe spowodowane defektami proteasomu (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP i inne).

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu POMP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie POMP. POMP i 4 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 28 169 045 do 29 169 044.Chromosom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3428,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbPAN3: 28 138 193–28 295 335, nić dodatniejPAN3FLT1: 28 299 540–28 495 288, nić ujemnejFLT1POMP: 28 659 130–28 678 959, nić dodatniejPOMPSLC46A3: 28 659 982–28 719 018, nić ujemnejSLC46A3MTUS2: 28 819 906–29 505 947, nić dodatniejMTUS2Schemat POMP: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 28 659 130–28 659 187, 58 zasadEkson 2: 28 662 410–28 662 507, 98 zasadEkson 3: 28 664 509–28 664 569, 61 zasadEkson 4: 28 668 473–28 668 574, 102 zasadEkson 5: 28 672 339–28 672 432, 94 zasadEkson 6: 28 678 035–28 678 959, 925 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 19,8 kb genu; 426 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie POMP

2

pozycje w genie POMP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 19,8 kb genu POMP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem POMP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POMP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POMP: proteasome maturation protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pomp

Vancouver

Dante Labs. Gen POMP: proteasome maturation protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pomp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test