Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.2
Współrzędne
Chromosom 16: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 38,1 kb
Białko
1186 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ21816, FANCN
Transkrypt MANE Select
ENST00000261584.9NM_024675.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

  • Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2

    • Dziedziczny rak piersiAutosomalne dominujące

      Dziedziczna podatność na raka piersi spowodowana wariantami w jednym z kilku genów.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      W zależności od genu może być zalecane wcześniejsze i bardziej intensywne badanie przesiewowe piersi, w tym badanie MRI.

  • Choroby związane z PALB2

    • Anemia Fanconiego, grupa komplementacji NAutosomalne recesywne

      Każda anemia Fanconiego, której przyczyną jest mutacja w genie PALB2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Podatność na raka trzustki, typ 3Autosomalne dominujące

      Każdy rodzinny rak trzustki, którego przyczyną jest mutacja w genie PALB2.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Predyspozycja do nowotworów związana z PALB2Autosomalne dominujące

      Warianty PALB2 zwiększające ryzyko raka piersi oraz, w mniejszym stopniu, raka trzustki i jajnika.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Intensyfikacja badań przesiewowych piersi, w tym badanie MRI, z indywidualnym omówieniem zabiegów operacyjnych zmniejszających ryzyko.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PALB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PALB2. PALB2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 23 122 238 do 24 122 237.Chromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, nić ujemnejUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, nić dodatniejSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, nić dodatniejSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, nić ujemnejCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, nić ujemnejGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, nić ujemnejEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, nić dodatniejUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, nić ujemnejNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, nić ujemnejPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, nić dodatniejDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, nić dodatniejPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, nić ujemnejERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, nić dodatniejCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, nić dodatniejPRKCBSchemat PALB2: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 13: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 234 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 436 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 23 603 165–23 603 669, 505 zasad. 24 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 23 607 864–23 608 012, 149 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 23 614 004–23 614 091, 88 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 23 621 362–23 621 478, 117 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 23 622 969–23 623 130, 162 zasad. 22 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 23 624 009–23 624 094, 86 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 23 626 236–23 626 397, 162 zasad. 26 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 23 629 204–23 629 275, 72 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 23 629 640–23 630 469, 830 zasad. 108 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 23 634 862–23 636 334, 1473 zasad. 225 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 23 637 850–23 637 952, 103 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 23 638 070–23 638 129, 60 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 23 641 110–23 641 310, 201 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 38,1 kb genu; 3561 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PALB2

1092

pozycje w PALB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,1 kb genu PALB2, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (552)

Warianty PALB2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAEkson 623 629 255Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.108+1_108+2insCIntron 223 638 068Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2559C>TEkson 623 629 231Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.3350+4A>GIntron 1223 607 860Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.3549C>AEkson 1323 603 471Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E3Xc.7G>TEkson 123 641 151Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E178Nfs*15c.532delEkson 423 636 013Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G1121Vfs*3c.3362delEkson 1323 603 657Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L531Cfs*30c.1592delEkson 423 634 953Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
N280Tfs*8c.839delEkson 423 635 706Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 552 wariantów PALB2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PALB2: partner and localizer of BRCA2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. Gen PALB2: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/palb2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test