Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.2
Współrzędne
Chromosom 2: 162 267 074–162 318 684 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 51,6 kb
Białko
1025 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
Transkrypt MANE Select
ENST00000649979.2NM_022168.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Aicardiego-Goutières

    • Interferonopatia typu 1 związana z IFIH1Autosomalne dominujące

      Warianty IFIH1 o zyskanej funkcji powodujące zespół Aicardiego-Goutières'a lub zespół Singletona-Mertena.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Autosomalne recesywne

      Zespół Aicardiego-Goutières (AGS) to dziedziczna, podostra encefalopatia, która charakteryzuje się współwystępowaniem zwapnienia jąder podstawy mózgu, leukodystrofii oraz limfocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Interferonopatie typu I

    • Zespół Singletona-Mertena 1Autosomalne dominujące

      Anomalie zębów, zwapnienia aorty i zastawek serca oraz zmiany kostne spowodowane wariantami IFIH1 o zwiększonej funkcji.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IFIH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie IFIH1. IFIH1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 161 792 879 do 162 792 878.Chromosom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbSLC4A10: 161 424 332–161 985 329, nić dodatniejSLC4A10DPP4: 161 992 243–162 074 639, nić ujemnejDPP4GCG: 162 142 877–162 152 404, nić ujemnejGCGFAP: 162 170 684–162 245 151, nić ujemnejFAPIFIH1: 162 267 074–162 318 684, nić ujemnejIFIH1GCA: 162 318 839–162 388 536, nić dodatniejGCAKCNH7: 162 365 721–162 838 791, nić ujemnejKCNH7Schemat IFIH1: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 162 267 074–162 267 379, 306 zasadEkson 15: 162 267 479–162 267 569, 91 zasadEkson 14: 162 268 087–162 268 277, 191 zasadEkson 13: 162 272 226–162 272 387, 162 zasadEkson 12: 162 273 795–162 273 944, 150 zasadEkson 11: 162 276 687–162 276 946, 260 zasadEkson 10: 162 277 415–162 277 693, 279 zasadEkson 9: 162 278 205–162 278 328, 124 zasadEkson 8: 162 279 996–162 280 112, 117 zasadEkson 7: 162 281 328–162 281 545, 218 zasadEkson 6: 162 282 366–162 282 576, 211 zasadEkson 5: 162 288 135–162 288 355, 221 zasadEkson 4: 162 293 564–162 293 668, 105 zasadEkson 3: 162 306 709–162 306 855, 147 zasadEkson 2: 162 310 765–162 310 933, 169 zasadEkson 1: 162 317 855–162 318 684, 830 zasad161015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 51,6 kb genu; 3078 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IFIH1

20

pozycje w IFIH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,6 kb genu IFIH1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFIH1: interferon induced with helicase C domain 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. Gen IFIH1: interferon induced with helicase C domain 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ifih1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test