Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Poprzednie symbole
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Glikogenoza typu IAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach G6PC1 (typ Ia) lub SLC37A4 (typ Ib), które powodują niski poziom cukru we krwi między posiłkami, powiększenie wątroby oraz, w typie Ib, niską liczbę neutrofilów i infekcje.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala na częste posiłki z wolno uwalnianą skrobią, a w typie Ib na leczenie neutropenii, co zapobiega niebezpiecznie niskiemu poziomowi cukru we krwi.

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Jak test genomu odczytuje SLC37A4

158

pozycje w SLC37A4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC37A4: solute carrier family 37 member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC37A4: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc37a4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test