Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q16.3
Współrzędne
Chromosom 6: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 131,8 kb
Białko
909 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1320
Transkrypt MANE Select
ENST00000262903.9NM_020771.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu HACE1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie HACE1. HACE1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 104 294 007 do 105 294 006.Chromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, nić ujemnejHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, nić dodatniejLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, nić ujemnejPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, nić ujemnejPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, nić ujemnejPREPSchemat HACE1: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 104 728 094–104 729 764, 1671 zasadEkson 23: 104 730 303–104 730 416, 114 zasadEkson 22: 104 744 160–104 744 230, 71 zasadEkson 21: 104 744 512–104 744 610, 99 zasadEkson 20: 104 750 341–104 750 472, 132 zasadEkson 19: 104 771 193–104 771 389, 197 zasadEkson 18: 104 771 925–104 772 074, 150 zasadEkson 17: 104 776 741–104 776 828, 88 zasadEkson 16: 104 777 013–104 777 110, 98 zasadEkson 15: 104 777 206–104 777 317, 112 zasadEkson 14: 104 784 086–104 784 173, 88 zasadEkson 13: 104 784 417–104 784 485, 69 zasadEkson 12: 104 784 985–104 785 319, 335 zasadEkson 11: 104 791 504–104 791 654, 151 zasadEkson 10: 104 795 579–104 795 685, 107 zasadEkson 9: 104 796 655–104 796 756, 102 zasadEkson 8: 104 796 929–104 797 025, 97 zasadEkson 7: 104 811 311–104 811 393, 83 zasadEkson 6: 104 833 042–104 833 173, 132 zasadEkson 5: 104 843 223–104 843 298, 76 zasadEkson 4: 104 849 142–104 849 246, 105 zasadEkson 3: 104 850 907–104 850 996, 90 zasadEkson 2: 104 852 317–104 852 371, 55 zasadEkson 1: 104 859 567–104 859 919, 353 zasad24201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,6 kb z 131,8 kb genu; 2730 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje HACE1

    22

    pozycje w HACE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 131,8 kb genu HACE1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hace1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test