Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p25.3
Współrzędne
Chromosom 3: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Eksony
44 eksonów na odcinku 75,5 kb
Białko
1451 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FAD, FA-D2
Poprzednie symbole
FACD, FANCD
Transkrypt MANE Select
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FANCD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie FANCD2. FANCD2 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 9 564 185 do 10 564 184.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, nić dodatniejMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, nić dodatniejCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, nić dodatniejBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, nić dodatniejOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, nić ujemnejTADA3: 9 779 964–9 793 011, nić ujemnejARPC4: 9 792 484–9 807 704, nić dodatniejARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, nić dodatniejARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, nić dodatniejTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, nić ujemnejRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, nić ujemnejCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, nić dodatniejJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, nić dodatniejIL17RC: 9 917 040–9 933 630, nić dodatniejIL17RC: 9 917 116–9 945 385, nić dodatniejCRELD1: 9 933 791–9 945 413, nić dodatniejCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, nić ujemnejPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, nić ujemnejEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, nić dodatniejFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, nić ujemnejFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, nić dodatniejBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, nić dodatniejVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, nić dodatniejIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, nić dodatniejTATDN2: 10 249 042–10 249 366, nić dodatniej: 10 249 372–10 285 796, nić dodatniejGHRL: 10 285 666–10 292 959, nić ujemnejGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, nić ujemnejSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, nić ujemnejATP2B2Schemat FANCD2: 44 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 026 437–10 026 473, 37 zasadEkson 2: 10 028 625–10 028 721, 97 zasadEkson 3: 10 032 832–10 032 972, 141 zasadEkson 4: 10 034 469–10 034 536, 68 zasadEkson 5: 10 034 695–10 034 798, 104 zasadEkson 6: 10 035 173–10 035 233, 61 zasadEkson 7: 10 036 287–10 036 339, 53 zasadEkson 8: 10 039 279–10 039 357, 79 zasadEkson 9: 10 039 721–10 039 845, 125 zasadEkson 10: 10 041 623–10 041 710, 88 zasadEkson 11: 10 042 559–10 042 663, 105 zasadEkson 12: 10 043 050–10 043 150, 101 zasadEkson 13: 10 043 484–10 043 592, 109 zasadEkson 14: 10 043 829–10 043 864, 36 zasadEkson 15: 10 046 580–10 046 723, 144 zasadEkson 16: 10 047 917–10 048 051, 135 zasadEkson 17: 10 049 374–10 049 505, 132 zasadEkson 18: 10 052 387–10 052 497, 111 zasadEkson 19: 10 060 294–10 060 403, 110 zasadEkson 20: 10 062 151–10 062 211, 61 zasadEkson 21: 10 063 792–10 063 911, 120 zasadEkson 22: 10 064 356–10 064 429, 74 zasadEkson 23: 10 064 729–10 064 875, 147 zasadEkson 24: 10 065 394–10 065 494, 101 zasadEkson 25: 10 065 864–10 065 979, 116 zasadEkson 26: 10 067 209–10 067 317, 109 zasadEkson 27: 10 072 871–10 072 981, 111 zasadEkson 28: 10 073 253–10 073 362, 110 zasadEkson 29: 10 074 530–10 074 673, 144 zasadEkson 30: 10 078 081–10 078 197, 117 zasadEkson 31: 10 081 100–10 081 228, 129 zasadEkson 32: 10 081 346–10 081 464, 119 zasadEkson 33: 10 085 812–10 085 922, 111 zasadEkson 34: 10 087 134–10 087 264, 131 zasadEkson 35: 10 088 449–10 088 542, 94 zasadEkson 36: 10 088 828–10 088 950, 123 zasadEkson 37: 10 090 292–10 090 385, 94 zasadEkson 38: 10 092 181–10 092 252, 72 zasadEkson 39: 10 093 285–10 093 323, 39 zasadEkson 40: 10 094 289–10 094 363, 75 zasadEkson 41: 10 095 200–10 095 274, 75 zasadEkson 42: 10 096 326–10 096 472, 147 zasadEkson 43: 10 098 720–10 098 815, 96 zasadEkson 44: 10 101 188–10 101 932, 745 zasad1510152025303540445′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 75,5 kb genu; 4356 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FANCD2

252

pozycje w FANCD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

99 z nich (39%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (38 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,5 kb genu FANCD2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCD2: FA complementation group D2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCD2: FA complementation group D2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fancd2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test