Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RPL26

ribosomal protein L26

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.1
Współrzędne
Chromosom 17: 8 377 516–8 383 193 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 5,7 kb
Białko
145 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
L26, uL24
Transkrypt MANE Select
ENST00000648839.1NM_000987.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RPL26

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie RPL26. RPL26 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 7 880 355 do 8 880 354.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbNAA38: 7 856 681–7 885 238, nić ujemnejCHD3: 7 884 787–7 912 760, nić dodatniejRNF227: 7 913 238–7 916 377, nić ujemnejKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, nić ujemnejKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, nić ujemnejTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, nić ujemnejTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, nić dodatniejCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, nić dodatniejGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, nić dodatniejALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, nić ujemnejALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, nić ujemnejALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, nić ujemnejHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, nić ujemnej: 8 150 816–8 162 975, nić ujemnejVAMP2: 8 159 149–8 163 584, nić ujemnejVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, nić ujemnejTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, nić ujemnejBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, nić ujemnejAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, nić ujemnejCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, nić dodatniejPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, nić ujemnejSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, nić dodatniejRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, nić dodatniejARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, nić dodatniejKRABD2: 8 356 902–8 376 738, nić ujemnejKRABD2: 8 368 638–8 383 187, nić ujemnejRPL26: 8 377 516–8 383 193, nić ujemnejRPL26RNF222: 8 390 702–8 397 827, nić ujemnejRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, nić dodatniejNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, nić ujemnejMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, nić ujemnejCCDC42SPDYE4: 8 747 524–8 758 559, nić ujemnejSPDYE4MFSD6L: 8 797 110–8 799 365, nić ujemnejMFSD6LPIK3R6: 8 802 722–8 867 696, nić ujemnejPIK3R6PIK3R5: 8 878 911–8 966 008, nić ujemnejPIK3R5Schemat RPL26: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 377 516–8 377 692, 177 zasadEkson 3: 8 379 796–8 379 936, 141 zasadEkson 2: 8 382 143–8 382 315, 173 zasadEkson 1: 8 383 157–8 383 193, 37 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,5 kb z 5,7 kb genu; 438 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RPL26

5

pozycje w RPL26, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (20%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,7 kb genu RPL26, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL26: ribosomal protein L26. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpl26

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL26: ribosomal protein L26 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpl26

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test