Gen
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000205413(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54809(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.2
- Współrzędne
- Chromosom 7: 93 099 518–93 117 979 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 18,5 kb
- Białko
- 1589 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- KIAA2004, FLJ20073
- Poprzednie symbole
- C7orf5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SAMD9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna predyspozycja do nowotworów układu krwiotwórczego szpikowego
- Spektrum związane z SAMD9 i ryzyko nowotworów szpikowychAutosomalne dominujące
Warianty SAMD9 związane z niskimi wartościami morfologii krwi, utratą chromosomu 7 w szpiku kostnym oraz zespołem mielodysplastycznym.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Monitorowanie morfologii krwi i szpiku kostnego.
- Zespół mielodysplazji i białaczki z monosomią 7 typu 2Autosomalne dominujące
Rodzinna predyspozycja do zespołu mielodysplastycznego i białaczki z utratą chromosomu 7 w szpiku kostnym.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Monitorowanie morfologii krwi i szpiku kostnego.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu SAMD9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,8 kb z 18,5 kb genu; 4770 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SAMD9
20
pozycje w SAMD9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,5 kb genu SAMD9, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SAMD9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SAMD9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/samd9
Dante Labs. Gen SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/samd9
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni