Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q24.2
Współrzędne
Chromosom 1: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 22 kb
Białko
497 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
THTR1, ThT1
Poprzednie symbole
TRMA
Transkrypt MANE Select
ENST00000236137.10NM_006996.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia transportu i metabolizmu tiaminy

    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczne defekty transporterów tiaminy lub aktywacji tiaminy, spowodowane przez geny takie jak SLC19A2, SLC19A3, TPK1 i SLC25A19, które mogą prowadzić do niedokrwistości, cukrzycy oraz utraty słuchu lub epizodów ciężkiej dysfunkcji mózgu.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia wczesne leczenie wysokimi dawkami tiaminy, a tam, gdzie jest to wskazane, także biotyną, co może zapobiec poważnym powikłaniom lub je ograniczyć w kilku z tych chorób.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC19A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SLC19A2. SLC19A2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 168 974 927 do 169 974 926.Chromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, nić dodatniejATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, nić ujemnejNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, nić dodatniejBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, nić ujemnejCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, nić ujemnejSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, nić ujemnejF5SELP: 169 588 421–169 630 193, nić ujemnejSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, nić dodatniejFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, nić ujemnejSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, nić ujemnejSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, nić ujemnejMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, nić ujemnejSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, nić ujemnejKIFAP3Schemat SLC19A2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 169 463 909–169 465 977, 2069 zasadEkson 5: 169 468 111–169 468 252, 142 zasadEkson 4: 169 468 644–169 468 836, 193 zasadEkson 3: 169 469 964–169 470 186, 223 zasadEkson 2: 169 477 155–169 477 757, 603 zasadEkson 1: 169 485 563–169 485 944, 382 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 22 kb genu; 1494 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC19A2

18

pozycje w SLC19A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22 kb genu SLC19A2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC19A2: solute carrier family 19 member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC19A2: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc19a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test