Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RPL35A

ribosomal protein L35a

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q29
Współrzędne
Chromosom 3: 197 950 190–197 956 610 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 6,4 kb
Białko
110 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
L35A, eL33, GIG33
Transkrypt MANE Select
ENST00000647248.2NM_000996.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RPL35A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie RPL35A. RPL35A i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 197 453 400 do 198 453 399.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197 509 776–197 573 440, nić ujemnejBDH1RUBCN: 197 668 867–197 749 727, nić ujemnejRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, nić dodatniejFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, nić dodatniejLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, nić ujemnejDRC9RPL35A: 197 950 190–197 956 610, nić dodatniejRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, nić dodatniejLMLNSchemat RPL35A: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 197 950 190–197 950 221, 32 zasadEkson 2: 197 950 936–197 950 978, 43 zasadEkson 3: 197 951 159–197 951 311, 153 zasadEkson 4: 197 954 003–197 954 147, 145 zasadEkson 5: 197 955 750–197 956 610, 861 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 6,4 kb genu; 333 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RPL35A

9

pozycje w RPL35A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,4 kb genu RPL35A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL35A: ribosomal protein L35a. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL35A: ribosomal protein L35a [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpl35a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test