Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q14.11
Współrzędne
Chromosom 13: 42 574 152–42 608 013 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 33,9 kb
Białko
317 aminokwasów
Znany również jako
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
Transkrypt MANE Select
ENST00000398795.7NM_003701.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TNFSF11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie TNFSF11. TNFSF11 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 42 091 083 do 43 091 082.Chromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH: 42 040 036–42 256 578, nić dodatniejDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, nić dodatniejAKAP11TNFSF11: 42 574 152–42 608 013, nić dodatniejTNFSF11FAM216B: 42 781 548–42 793 375, nić dodatniejFAM216BEPSTI1: 42 886 387–42 992 392, nić ujemnejEPSTI1DNAJC15: 43 023 203–43 114 213, nić dodatniejDNAJC15Schemat TNFSF11: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 574 152–42 574 522, 371 zasadEkson 2: 42 581 126–42 581 293, 168 zasadEkson 3: 42 600 752–42 600 797, 46 zasadEkson 4: 42 600 883–42 600 981, 99 zasadEkson 5: 42 606 497–42 608 013, 1517 zasad12455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 33,9 kb genu; 954 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TNFSF11

2

pozycje w TNFSF11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,9 kb genu TNFSF11, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFSF11: TNF superfamily member 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFSF11: TNF superfamily member 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnfsf11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test