Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.1
Współrzędne
Chromosom 8: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 30,8 kb
Białko
601 aminokwasów
Znany również jako
EFO2
Poprzednie symbole
RBS
Transkrypt MANE Select
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ESCO2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ESCO2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie ESCO2. ESCO2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 27 289 935 do 28 289 934.Chromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, nić ujemnejTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, nić dodatniejPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, nić ujemnejCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, nić dodatniejEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, nić ujemnejCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, nić dodatniejSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, nić ujemnejCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, nić dodatniejESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, nić ujemnejPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, nić ujemnejSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, nić ujemnejNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, nić dodatniejELP3Schemat ESCO2: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 27 774 554–27 774 607, 54 zasadEkson 2: 27 775 499–27 775 567, 69 zasadEkson 3: 27 776 362–27 777 169, 808 zasadEkson 4: 27 780 174–27 780 267, 94 zasadEkson 5: 27 784 000–27 784 057, 58 zasadEkson 6: 27 787 885–27 788 002, 118 zasadEkson 7: 27 788 847–27 788 978, 132 zasadEkson 8: 27 791 963–27 792 052, 90 zasadEkson 9: 27 792 668–27 792 811, 144 zasadEkson 10: 27 799 541–27 799 716, 176 zasadEkson 11: 27 803 306–27 805 316, 2011 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 30,8 kb genu; 1806 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ESCO2

70

pozycje w ESCO2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,8 kb genu ESCO2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. Gen ESCO2: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/esco2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test