Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RPL5

ribosomal protein L5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p22.1
Współrzędne
Chromosom 1: 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 9,9 kb
Białko
297 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
L5, PPP1R135, uL18
Transkrypt MANE Select
ENST00000370321.8NM_000969.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RPL5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie RPL5. RPL5 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 92 336 982 do 93 336 981.Chromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92 299 010–92 438 687, nić dodatniejRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, nić ujemnejGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, nić ujemnejEVI5DIPK1A: 92 830 514–92 961 522, nić ujemnejDIPK1ARPL5: 92 832 040–92 841 924, nić dodatniejRPL5TMED5: 93 054 822–93 181 131, nić ujemnejTMED5MTF2: 93 079 235–93 139 871, nić dodatniejMTF2CCDC18: 93 179 758–93 279 048, nić dodatniejCCDC18Schemat RPL5: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 92 832 040–92 832 117, 78 zasadEkson 2: 92 833 389–92 833 458, 70 zasadEkson 3: 92 833 545–92 833 660, 116 zasadEkson 4: 92 834 779–92 834 913, 135 zasadEkson 5: 92 836 190–92 836 392, 203 zasadEkson 6: 92 837 456–92 837 633, 178 zasadEkson 7: 92 840 551–92 840 639, 89 zasadEkson 8: 92 841 766–92 841 924, 159 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 9,9 kb genu; 894 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RPL5

67

pozycje w RPL5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

11 z nich (16%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (11 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,9 kb genu RPL5, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RPL5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPL5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL5: ribosomal protein L5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL5: ribosomal protein L5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpl5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test