Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FANCL

FA complementation group L

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p16.1
Współrzędne
Chromosom 2: 58 159 247–58 241 325 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 82,1 kb
Białko
375 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ10335, FAAP43, Pog
Poprzednie symbole
PHF9
Transkrypt MANE Select
ENST00000233741.9NM_018062.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FANCL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie FANCL. FANCL i 1 gen w pobliżu na chromosomie 2, od 57 700 286 do 58 700 285.Chromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbVRK2: 57 907 580–58 164 001, nić dodatniejVRK2FANCL: 58 159 247–58 241 325, nić ujemnejFANCLSchemat FANCL: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 13: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 58 159 247–58 159 800, 554 zasadEkson 13: 58 160 108–58 160 179, 72 zasadEkson 12: 58 161 522–58 161 638, 117 zasadEkson 11: 58 162 866–58 162 947, 82 zasadEkson 10: 58 163 029–58 163 074, 46 zasadEkson 9: 58 163 434–58 163 517, 84 zasadEkson 8: 58 165 724–58 165 874, 151 zasadEkson 7: 58 198 594–58 198 662, 69 zasadEkson 6: 58 204 130–58 204 226, 97 zasadEkson 5: 58 221 942–58 222 042, 101 zasadEkson 4: 58 226 728–58 226 784, 57 zasadEkson 3: 58 229 814–58 229 874, 61 zasadEkson 2: 58 232 054–58 232 112, 59 zasadEkson 1: 58 241 218–58 241 325, 108 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 82,1 kb genu; 1128 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FANCL

113

pozycje w FANCL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 82,1 kb genu FANCL, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCL: FA complementation group L. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fancl

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCL: FA complementation group L [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fancl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test