Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.32
Współrzędne
Chromosom 17: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 59,9 kb
Białko
788 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CD61, GPIIIa
Poprzednie symbole
GP3A
Transkrypt MANE Select
ENST00000559488.7NM_000212.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi

    • Trombastenia GlanzmannaAutosomalne recesywne

      Recesywne zaburzenie spowodowane zmianami w genach ITGA2B lub ITGB3, w którym płytki krwi nie mogą się zlepiać, co prowadzi do przewlekłych krwawień ze skóry, nosa, dziąseł oraz, u kobiet, do obfitych miesiączek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia pomaga unikać leków przeciwpłytkowych, kieruje wyborem transfuzji płytek krwi lub rekombinowanego czynnika VIIa oraz umożliwia zaplanowanie ciąży, ponieważ przeciwciała skierowane przeciw płytkom mogą wpływać na dziecko.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ITGB3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie ITGB3. ITGB3 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 46 783 785 do 47 783 784.Chromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46 762 493–46 833 154, nić ujemnejWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, nić dodatniejWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, nić dodatniejGOSR2: 46 923 133–47 049 932, nić dodatniejRPRML: 46 978 156–46 979 253, nić ujemnejRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, nić ujemnejCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, nić dodatniejMYL4ITGB3: 47 253 827–47 313 743, nić dodatniejITGB3: 47 253 897–47 344 292, nić dodatniejEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, nić dodatniejEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, nić dodatniejNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, nić dodatniejKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, nić dodatniejTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, nić dodatniejTBX21Schemat ITGB3: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 253 827–47 253 940, 114 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 47 274 419–47 274 504, 86 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 47 283 354–47 283 549, 196 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 47 284 443–47 284 695, 253 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 47 286 260–47 286 422, 163 zasad. 19 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 47 287 070–47 287 231, 162 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 47 289 681–47 289 776, 96 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 47 290 185–47 290 274, 90 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 47 290 954–47 291 088, 135 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 47 292 139–47 292 568, 430 zasad. 28 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 47 299 308–47 299 530, 223 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 47 300 478–47 300 578, 101 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 47 302 721–47 302 840, 120 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 47 307 471–47 307 637, 167 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 47 310 139–47 313 743, 3605 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 59,9 kb genu; 2367 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITGB3

155

pozycje w ITGB3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,9 kb genu ITGB3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Warianty z podstroną (147)

Warianty ITGB3 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A19Gfs*36c.55dupEkson 147 253 911Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A76Pfs*10c.225_226delEkson 347 283 410Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A283Ifs*12c.847_848delEkson 647 287 138Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A398Pfs*24c.1192delEkson 947 291 019Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.79+1G>AIntron 147 253 941Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.161_165+1delinsCTGATTEkson 247 274 500Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.166-2A>GIntron 247 283 352Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.361+1G>AIntron 347 283 550Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.362-1G>AIntron 347 284 442Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.612_614+1delEkson 447 284 692Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 147 wariantów ITGB3 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGB3: integrin subunit beta 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGB3: integrin subunit beta 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itgb3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test