Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FYB1

FYN binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.1
Współrzędne
Chromosom 5: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 114,3 kb
Białko
829 aminokwasów
Znany również jako
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Poprzednie symbole
FYB
Transkrypt MANE Select
ENST00000512982.4NM_001465.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Budowa genu FYB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie FYB1. FYB1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 38 662 408 do 39 662 407.Chromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, nić dodatniejOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, nić ujemnejRICTORFYB1: 39 105 252–39 219 563, nić ujemnejFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, nić ujemnejC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, nić ujemnejDAB2Schemat FYB1: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 19: 39 105 252–39 107 465, 2214 zasadEkson 18: 39 108 231–39 108 262, 32 zasadEkson 17: 39 110 356–39 110 389, 34 zasadEkson 16: 39 118 874–39 119 036, 163 zasadEkson 15: 39 119 535–39 119 634, 100 zasadEkson 14: 39 122 336–39 122 402, 67 zasadEkson 13: 39 124 253–39 124 278, 26 zasadEkson 12: 39 125 998–39 126 135, 138 zasadEkson 11: 39 127 741–39 127 807, 67 zasadEkson 10: 39 130 590–39 130 612, 23 zasadEkson 9: 39 134 208–39 134 349, 142 zasadEkson 8: 39 134 855–39 135 014, 160 zasadEkson 7: 39 137 600–39 137 720, 121 zasadEkson 6: 39 138 657–39 138 691, 35 zasadEkson 5: 39 139 233–39 139 252, 20 zasadEkson 4: 39 141 095–39 141 141, 47 zasadEkson 3: 39 153 448–39 153 604, 157 zasadEkson 2: 39 201 826–39 202 987, 1162 zasadEkson 1: 39 219 443–39 219 563, 121 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 114,3 kb genu; 2490 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FYB1: FYN binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. Gen FYB1: FYN binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fyb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test