Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q31.3
Współrzędne
Chromosom 4: 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Eksony
57 eksonów na odcinku 750,9 kb
Białko
2852 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Poprzednie symbole
CDC4L
Transkrypt MANE Select
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) – formy jednogenowe

    • Pospolity zmienny niedobór odporności

      Niski poziom IgG z niskim IgA i/lub IgM oraz słaba odpowiedź na szczepienia; formy jednogenowe obejmują NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 i TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Standardem leczenia jest substytucja immunoglobulin oraz wczesne leczenie infekcji; znajomość przyczyny genetycznej może pomóc w monitorowaniu pod kątem autoimmunizacji, chłoniaka i chorób płuc, a niektóre formy (jak niedobór LRBA) reagują na terapię celowaną.

  • Zespół IPEX i inne tregopatie

    • Niedobór LRBAAutosomalne recesywne

      Autoagresja, enteropatia, limfoproliferacja i niedobór przeciwciał, spowodowane zmianami w obu kopiach genu LRBA, który obniża poziom CTLA4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Opcjami leczenia są abatacept, syrolimus oraz przeszczep komórek macierzystych.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LRBA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie LRBA. LRBA i 8 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 149 513 585 do 151 766 134.Chromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149 351 709–149 896 233, nić ujemnejIQCMDCLK2: 150 078 084–150 257 457, nić dodatniejDCLK2LRBA: 150 264 435–151 015 284, nić ujemnejLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, nić dodatniejMAB21L2RPS3A: 151 099 564–151 104 652, nić dodatniejRPS3ASH3D19: 151 102 751–151 409 365, nić ujemnejSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, nić dodatniejPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, nić dodatniejFHIP1AGATB: 151 670 053–151 761 038, nić ujemnejGATBSchemat LRBA: 57 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 56: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 150 264 435–150 265 812, 1378 zasadEkson 56: 150 277 853–150 278 004, 152 zasadEkson 55: 150 282 450–150 282 646, 197 zasadEkson 54: 150 285 933–150 286 034, 102 zasadEkson 53: 150 302 625–150 302 792, 168 zasadEkson 52: 150 310 229–150 310 384, 156 zasadEkson 51: 150 315 561–150 315 623, 63 zasadEkson 50: 150 321 191–150 321 368, 178 zasadEkson 49: 150 325 809–150 325 898, 90 zasadEkson 48: 150 349 992–150 350 159, 168 zasadEkson 47: 150 415 438–150 415 590, 153 zasadEkson 46: 150 435 589–150 435 708, 120 zasadEkson 45: 150 436 724–150 436 864, 141 zasadEkson 44: 150 467 673–150 467 785, 113 zasadEkson 43: 150 471 624–150 471 739, 116 zasadEkson 42: 150 487 732–150 487 834, 103 zasadEkson 41: 150 490 918–150 491 035, 118 zasadEkson 40: 150 588 048–150 588 184, 137 zasadEkson 39: 150 590 713–150 590 859, 147 zasadEkson 38: 150 599 007–150 599 131, 125 zasadEkson 37: 150 683 551–150 683 717, 167 zasadEkson 36: 150 735 258–150 735 366, 109 zasadEkson 35: 150 761 783–150 761 847, 65 zasadEkson 34: 150 798 081–150 798 142, 62 zasadEkson 33: 150 806 271–150 806 404, 134 zasadEkson 32: 150 808 320–150 808 398, 79 zasadEkson 31: 150 817 124–150 817 257, 134 zasadEkson 30: 150 828 180–150 828 621, 442 zasadEkson 29: 150 831 817–150 831 976, 160 zasadEkson 28: 150 844 100–150 844 207, 108 zasadEkson 27: 150 844 658–150 844 779, 122 zasadEkson 26: 150 848 818–150 848 998, 181 zasadEkson 25: 150 849 422–150 849 575, 154 zasadEkson 24: 150 850 724–150 850 902, 179 zasadEkson 23: 150 851 885–150 852 943, 1059 zasadEkson 22: 150 867 671–150 867 863, 193 zasadEkson 21: 150 868 182–150 868 305, 124 zasadEkson 20: 150 870 525–150 870 606, 82 zasadEkson 19: 150 871 345–150 871 453, 109 zasadEkson 18: 150 872 663–150 872 755, 93 zasadEkson 17: 150 893 052–150 893 149, 98 zasadEkson 16: 150 896 394–150 896 456, 63 zasadEkson 15: 150 897 739–150 897 818, 80 zasadEkson 14: 150 900 049–150 900 217, 169 zasadEkson 13: 150 905 838–150 905 990, 153 zasadEkson 12: 150 906 297–150 906 405, 109 zasadEkson 11: 150 908 334–150 908 467, 134 zasadEkson 10: 150 908 660–150 908 857, 198 zasadEkson 9: 150 914 195–150 914 341, 147 zasadEkson 8: 150 915 608–150 915 727, 120 zasadEkson 7: 150 916 401–150 916 527, 127 zasadEkson 6: 150 916 617–150 916 738, 122 zasadEkson 5: 150 921 198–150 921 293, 96 zasadEkson 4: 150 928 516–150 928 616, 101 zasadEkson 3: 150 928 834–150 929 065, 232 zasadEkson 2: 151 014 427–151 014 861, 435 zasadEkson 1: 151 015 202–151 015 284, 83 zasad57504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,1 kb z 750,9 kb genu; 8559 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LRBA

151

pozycje w LRBA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 750,9 kb genu LRBA, łącznie z intronami, a nie tylko 10,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRBA: LPS responsive beige-like anchor protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. Gen LRBA: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrba

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test