Gen
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000184056↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26276↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q26.1
- Współrzędne
- Chromosom 15: 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Eksony
- 23 eksonów na odcinku 23,9 kb
- Białko
- 617 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ14848
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj VPS33B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VPS33B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu VPS33B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 23,9 kb genu; 1854 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje VPS33B
44
pozycje w VPS33B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,9 kb genu VPS33B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem VPS33B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VPS33B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps33b
Dante Labs. Gen VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps33b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni