Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RECQL

RecQ like helicase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.1
Współrzędne
Chromosom 12: 21 468 910–21 501 635 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 32,7 kb
Białko
649 aminokwasów
Znany również jako
RecQ1, RecQL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000444129.7NM_002907.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RECQL. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu RECQL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie RECQL. RECQL i 13 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 20 985 273 do 21 985 272.Chromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, nić dodatniejSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, nić dodatniejSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, nić dodatniejSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, nić ujemnejSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, nić dodatniejIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, nić dodatniejPYROXD1RECQL: 21 468 910–21 501 635, nić ujemnejRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, nić dodatniejGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, nić dodatniejSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, nić ujemnejGYS2: 21 536 203–21 657 798, nić ujemnejLDHB: 21 635 339–21 757 890, nić ujemnejLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, nić ujemnejKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, nić ujemnejABCC9Schemat RECQL: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 21 468 910–21 470 346, 1437 zasadEkson 14: 21 470 969–21 471 098, 130 zasadEkson 13: 21 471 428–21 471 647, 220 zasadEkson 12: 21 473 551–21 473 642, 92 zasadEkson 11: 21 474 841–21 474 979, 139 zasadEkson 10: 21 475 468–21 475 585, 118 zasadEkson 9: 21 475 676–21 475 824, 149 zasadEkson 8: 21 476 911–21 476 992, 82 zasadEkson 7: 21 477 803–21 477 969, 167 zasadEkson 6: 21 483 376–21 483 574, 199 zasadEkson 5: 21 486 479–21 486 585, 107 zasadEkson 4: 21 490 199–21 490 378, 180 zasadEkson 3: 21 491 519–21 491 716, 198 zasadEkson 2: 21 499 555–21 499 615, 61 zasadEkson 1: 21 501 170–21 501 635, 466 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 32,7 kb genu; 1950 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RECQL

2

pozycje w RECQL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,7 kb genu RECQL, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RECQL: RecQ like helicase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/recql

Vancouver

Dante Labs. Gen RECQL: RecQ like helicase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/recql

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test