Gen
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000160323(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 11093(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q34.2
- Współrzędne
- Chromosom 9: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
- Eksony
- 29 eksonów na odcinku 37 kb
- Białko
- 1371 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Poprzednie symbole
- C9orf8
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ADAMTS13 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa
- Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (zespół Upshawa-Schulmana)Autosomalne recesywne
Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu ADAMTS13. Epizody mogą rozpoczynać się u noworodków, często z ciężką żółtaczką, lub pojawiać się po raz pierwszy w dorosłości, zwykle wywołane ciążą lub zakażeniem.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Regularne profilaktyczne leczenie osoczem lub rekombinowanym ADAMTS13 zapobiega ostrym epizodom, a w ciąży potrzebna jest ścisła kontrola.
Dziedziczne małopłytkowości
- Dziedziczna małopłytkowość
Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu ADAMTS13
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,4 kb z 37 kb genu; 4116 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ADAMTS13
59
pozycje w ADAMTS13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37 kb genu ADAMTS13, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ADAMTS13
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ADAMTS13. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adamts13
Dante Labs. Gen ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adamts13
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni