Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 81,1 kb
Białko
1863 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
Transkrypt MANE Select
ENST00000357654.9NM_007294.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

  • Dziedziczny rak piersi i jajnika (BRCA1/2)

    • Predyspozycja do nowotworów związana z BRCA1Autosomalne dominujące

      Warianty BRCA1 zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i inne nowotwory w ciągu życia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wzmocniona profilaktyka raka piersi, obejmująca badanie MRI, rozważenie zabiegu zapobiegawczego oraz badania krewnych.

    • Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnikaAutosomalne dominujące

      Zespół predyspozycji nowotworowych, najczęściej spowodowany wariantami BRCA1 lub BRCA2, wiążący się z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika w ciągu życia.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, rozszerzone badania przesiewowe, zabiegi zmniejszające ryzyko

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BRCA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie BRCA1. BRCA1 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 42 584 830 do 43 584 829.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, nić ujemnejRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, nić dodatniejTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, nić dodatniejTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, nić ujemnejPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, nić ujemnejCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, nić dodatniejCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, nić ujemnejEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, nić dodatniejRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, nić dodatniejWNK4: 42 780 593–42 797 066, nić dodatniejCOA3: 42 793 154–42 798 719, nić ujemnejCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, nić dodatniejCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, nić ujemnejBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, nić dodatniejPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, nić dodatniejAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, nić dodatniejAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, nić dodatniejG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, nić ujemnejPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, nić ujemnejPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, nić ujemnejPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, nić dodatniejRPL27: 42 998 265–43 002 973, nić dodatniejRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, nić ujemnejVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, nić dodatniejIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, nić dodatniejRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, nić ujemnejBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, nić dodatniejNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, nić dodatniejTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, nić ujemnejCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, nić dodatniejARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, nić dodatniejDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, nić ujemnejETV4Schemat BRCA1: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 23: 67 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 117 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 78 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 51 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 66 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1571 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 43 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 52 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 43 044 295–43 045 802, 1508 zasad. 63 wariantów z podstronami w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 22: 43 047 643–43 047 703, 61 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 21: 43 049 121–43 049 194, 74 zasad. 33 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 20: 43 051 063–43 051 117, 55 zasad. 28 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 19: 43 057 052–43 057 135, 84 zasad. 56 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 43 063 333–43 063 373, 41 zasad. 24 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 43 063 874–43 063 951, 78 zasad. 53 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 43 067 608–43 067 695, 88 zasad. 46 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 43 070 928–43 071 238, 311 zasad. 82 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 43 074 331–43 074 521, 191 zasad. 57 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 43 076 488–43 076 614, 127 zasad. 47 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 43 082 404–43 082 575, 172 zasad. 54 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 43 090 944–43 091 032, 89 zasad. 47 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 43 091 435–43 094 860, 3426 zasad. 1477 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 43 095 846–43 095 922, 77 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 43 097 244–43 097 289, 46 zasadEkson 7: 43 099 775–43 099 880, 106 zasad. 38 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 43 104 122–43 104 261, 140 zasad. 48 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 43 104 868–43 104 956, 89 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 43 106 456–43 106 533, 78 zasad. 47 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 43 115 726–43 115 779, 54 zasad. 31 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 43 124 017–43 124 115, 99 zasad. 51 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 43 125 271–43 125 364, 94 zasad23201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,1 kb z 81,1 kb genu; 5592 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BRCA1

2680

pozycje w BRCA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

52 z nich (1,9%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (52 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 81,1 kb genu BRCA1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2450)

Warianty BRCA1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A92Ffs*4c.273_274delEkson 543 104 894Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A134Qfs*7c.399_400delEkson 643 104 162Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A302Cfs*2c.903_904insTEkson 1043 094 627Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A302Lfs*12c.904delEkson 1043 094 626Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A322Kfs*2c.964_968delEkson 1043 094 562Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A322Lfs*19c.964delEkson 1043 094 566Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A407Sfs*5c.1218_1219insAEkson 1043 094 312Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A433Pfs*8c.1297delEkson 1043 094 233Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A469Qfs*6c.1405delEkson 1043 094 125Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A521Xc.1561_1564delinsTAAAEkson 1043 093 967Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 2450 wariantów BRCA1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRCA1: BRCA1 DNA repair associated. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. Gen BRCA1: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/brca1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test