Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q11.2
Współrzędne
Chromosom 5: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 59,9 kb
Białko
918 aminokwasów
Znany również jako
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
Transkrypt MANE Select
ENST00000381298.7NM_002184.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół hiperIgE

    • Stan charakteryzujący się podwyższonym poziomem IgE w surowicy, zapaleniem skóry i infekcjami dróg oddechowych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu IL6ST

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie IL6ST. IL6ST i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 55 465 029 do 56 465 028.Chromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, nić ujemnejPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, nić ujemnejSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, nić dodatniejDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, nić dodatniejIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, nić ujemnejIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, nić ujemnejANKRD55Schemat IL6ST: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 55 935 095–55 941 819, 6725 zasadEkson 16: 55 942 670–55 942 751, 82 zasadEkson 15: 55 947 493–55 947 589, 97 zasadEkson 14: 55 951 464–55 951 604, 141 zasadEkson 13: 55 951 929–55 952 075, 147 zasadEkson 12: 55 952 250–55 952 351, 102 zasadEkson 11: 55 954 810–55 954 992, 183 zasadEkson 10: 55 956 025–55 956 235, 211 zasadEkson 9: 55 957 209–55 957 291, 83 zasadEkson 8: 55 960 402–55 960 561, 160 zasadEkson 7: 55 963 352–55 963 506, 155 zasadEkson 6: 55 964 146–55 964 312, 167 zasadEkson 5: 55 968 276–55 968 396, 121 zasadEkson 4: 55 969 550–55 969 855, 306 zasadEkson 3: 55 976 215–55 976 293, 79 zasadEkson 2: 55 982 724–55 982 811, 88 zasadEkson 1: 55 994 784–55 994 963, 180 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9 kb z 59,9 kb genu; 2757 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IL6ST

3

pozycje w IL6ST, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (33%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,9 kb genu IL6ST, łącznie z intronami, a nie tylko 9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. Gen IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il6st

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test