Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RPS26

ribosomal protein S26

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.2
Współrzędne
Chromosom 12: 56 041 918–56 044 697 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 2,8 kb
Białko
115 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
S26, eS26
Transkrypt MANE Select
ENST00000646449.2NM_001029.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RPS26

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie RPS26. RPS26 i 49 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 55 543 308 do 56 543 307.Chromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55 549 602–55 555 832, nić dodatniejOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, nić dodatniejOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, nić dodatniejOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, nić ujemnejTMT1B: 55 681 445–55 695 748, nić dodatniejBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, nić dodatniej: 55 716 036–55 724 703, nić dodatniejRDH5: 55 720 367–55 724 714, nić dodatniejRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, nić ujemnejCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, nić dodatniejGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, nić ujemnej: 55 757 275–55 827 546, nić ujemnejORMDL2: 55 818 034–55 824 097, nić dodatniejORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, nić ujemnejDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, nić ujemnejMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, nić ujemnejPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, nić dodatniejDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, nić ujemnejPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, nić dodatniejCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, nić dodatniejRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, nić dodatniejSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, nić dodatniejIKZF4RPS26: 56 041 918–56 044 697, nić dodatniejRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, nić dodatniejERBB3: 56 101 331–56 109 289, nić dodatniejPA2G4: 56 104 349–56 116 329, nić dodatniejPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, nić dodatniejRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, nić dodatniejESYT1: 56 118 250–56 150 107, nić dodatniejMYL6B: 56 151 966–56 159 647, nić dodatniejMYL6: 56 158 322–56 166 572, nić dodatniejMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, nić ujemnejRNF41: 56 202 179–56 224 275, nić ujemnejRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, nić dodatniejNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, nić dodatniejSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, nić ujemnejANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, nić dodatniejCS: 56 271 699–56 300 395, nić ujemnejCS: 56 285 916–56 316 059, nić ujemnejCNPY2: 56 308 024–56 316 363, nić ujemnejCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, nić ujemnejPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, nić dodatniejIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, nić ujemnejSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, nić ujemnejAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, nić ujemnejTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, nić ujemnejMIP: 56 449 700–56 488 170, nić ujemnejSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, nić dodatniejSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, nić ujemnejRBMS2: 56 521 807–56 617 037, nić dodatniejRBMS2Schemat RPS26: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 56 041 918–56 042 169, 252 zasadEkson 2: 56 042 425–56 042 602, 178 zasadEkson 3: 56 043 363–56 043 493, 131 zasadEkson 4: 56 044 119–56 044 697, 579 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 2,8 kb genu; 348 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RPS26

23

pozycje w RPS26, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

12 z nich (52%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (12 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,8 kb genu RPS26, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS26: ribosomal protein S26. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS26: ribosomal protein S26 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rps26

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test