Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q21.12
Współrzędne
Chromosom 9: 70 258 978–70 354 873 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 95,9 kb
Białko
1101 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0594
Poprzednie symbole
SMC5L1
Transkrypt MANE Select
ENST00000361138.7NM_015110.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mozaikowy wariegowany aneuploidalny zespół

    • Autosomalne recesywne

      Mozaikowe przyrosty i utraty całych chromosomów z ograniczeniem wzrostu, mikrocefalią oraz zwiększonym ryzykiem mięsaka prążkowanokomórkowego, guza Wilmsa i białaczki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nadzór onkologiczny nad dziećmi z objawami; u nosicieli nie oczekuje się skutków zdrowotnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SMC5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SMC5. SMC5 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 69 806 926 do 70 806 925.Chromosom 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69 820 784–69 911 155, nić dodatniejCFAP95MAMDC2: 70 043 516–70 226 987, nić dodatniejMAMDC2SMC5: 70 258 978–70 354 873, nić dodatniejSMC5KLF9: 70 384 586–70 414 657, nić ujemnejKLF9TRPM3: 70 529 060–71 446 977, nić ujemnejTRPM3Schemat SMC5: 25 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 70 258 978–70 259 263, 286 zasadEkson 2: 70 264 304–70 264 445, 142 zasadEkson 3: 70 267 923–70 267 975, 53 zasadEkson 4: 70 277 310–70 277 472, 163 zasadEkson 5: 70 278 491–70 278 625, 135 zasadEkson 6: 70 280 759–70 280 899, 141 zasadEkson 7: 70 282 422–70 282 583, 162 zasadEkson 8: 70 286 200–70 286 271, 72 zasadEkson 9: 70 297 966–70 298 221, 256 zasadEkson 10: 70 300 046–70 300 200, 155 zasadEkson 11: 70 305 247–70 305 360, 114 zasadEkson 12: 70 314 742–70 314 836, 95 zasadEkson 13: 70 315 446–70 315 578, 133 zasadEkson 14: 70 318 514–70 318 687, 174 zasadEkson 15: 70 318 794–70 318 963, 170 zasadEkson 16: 70 323 483–70 323 606, 124 zasadEkson 17: 70 324 021–70 324 143, 123 zasadEkson 18: 70 344 144–70 344 269, 126 zasadEkson 19: 70 346 605–70 346 649, 45 zasadEkson 20: 70 347 066–70 347 161, 96 zasadEkson 21: 70 347 613–70 347 717, 105 zasadEkson 22: 70 347 919–70 348 038, 120 zasadEkson 23: 70 350 114–70 350 293, 180 zasadEkson 24: 70 350 376–70 350 471, 96 zasadEkson 25: 70 352 191–70 354 873, 2683 zasad15101520255′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 95,9 kb genu; 3306 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMC5

2

pozycje w SMC5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 95,9 kb genu SMC5, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMC5: structural maintenance of chromosomes 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. Gen SMC5: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smc5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test