Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.31
Współrzędne
Chromosom 10: 100 912 963–100 965 134 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 52,2 kb
Białko
1173 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Poprzednie symbole
C10orf6, FAM178A
Transkrypt MANE Select
ENST00000238961.9NM_018121.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mozaikowy wariegowany aneuploidalny zespół

    • Autosomalne recesywne

      Mozaikowe przyrosty i utraty całych chromosomów z ograniczeniem wzrostu, mikrocefalią oraz zwiększonym ryzykiem mięsaka prążkowanokomórkowego, guza Wilmsa i białaczki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nadzór onkologiczny nad dziećmi z objawami; u nosicieli nie oczekuje się skutków zdrowotnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie SLF2. SLF2 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 100 439 049 do 101 439 048.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100 463 009–100 483 744, nić dodatniejWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, nić ujemnejSEC31B: 100 505 628–100 529 881, nić ujemnejNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, nić ujemnejNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, nić dodatniejHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, nić dodatniejPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, nić dodatniejSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, nić ujemnejMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, nić dodatniejSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, nić dodatniejTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, nić dodatniejLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, nić ujemnejSFXN3: 101 031 229–101 041 244, nić dodatniejSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, nić dodatniejKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, nić dodatniejTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, nić ujemnejLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, nić dodatniejBTRCSchemat SLF2: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 100 912 963–100 913 250, 288 zasadEkson 2: 100 915 999–100 916 042, 44 zasadEkson 3: 100 916 570–100 917 300, 731 zasadEkson 4: 100 918 384–100 918 441, 58 zasadEkson 5: 100 923 975–100 924 972, 998 zasadEkson 6: 100 925 949–100 926 019, 71 zasadEkson 7: 100 929 317–100 929 439, 123 zasadEkson 8: 100 929 830–100 929 997, 168 zasadEkson 9: 100 930 976–100 931 078, 103 zasadEkson 10: 100 937 402–100 937 477, 76 zasadEkson 11: 100 938 595–100 938 736, 142 zasadEkson 12: 100 944 026–100 944 128, 103 zasadEkson 13: 100 945 330–100 945 506, 177 zasadEkson 14: 100 947 039–100 947 136, 98 zasadEkson 15: 100 947 760–100 947 847, 88 zasadEkson 16: 100 950 076–100 950 207, 132 zasadEkson 17: 100 950 676–100 950 753, 78 zasadEkson 18: 100 956 451–100 956 537, 87 zasadEkson 19: 100 959 428–100 959 496, 69 zasadEkson 20: 100 961 877–100 965 134, 3258 zasad124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 52,2 kb genu; 3522 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLF2

3

pozycje w SLF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,2 kb genu SLF2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test