Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.3
Współrzędne
Chromosom 5: 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 104 kb
Białko
1272 aminokwasów
Znany również jako
hDIA1, LFHL1, mDia1
Poprzednie symbole
DFNA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000389054.8NM_005219.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Budowa genu DIAPH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie DIAPH1. DIAPH1 i 49 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 141 067 011 do 142 067 010.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141 094 597–141 098 703, nić dodatniejPCDHB3: 141 100 473–141 103 827, nić dodatniejPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, nić dodatniejPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, nić dodatniejPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, nić dodatniejPCDHB6PCDHB7: 141 172 644–141 176 383, nić dodatniejPCDHB8: 141 177 790–141 182 369, nić dodatniejPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, nić dodatniejPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, nić dodatniejPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, nić dodatniejPCDHB11: 141 199 610–141 203 779, nić dodatniejPCDHB12: 141 208 697–141 212 571, nić dodatniejPCDHB13: 141 213 919–141 218 979, nić dodatniejPCDHB13PCDHB14: 141 223 343–141 227 759, nić dodatniejPCDHB14: 141 223 372–141 245 861, nić dodatniejPCDHB15: 141 245 395–141 249 365, nić dodatniejPCDHB15TAF7: 141 259 884–141 320 784, nić ujemnejTAF7SLC25A2: 141 302 635–141 304 049, nić ujemnejSLC25A2PCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, nić dodatniejPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, nić dodatniejPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, nić dodatniejPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, nić dodatniejPCDHGC5DIAPH1: 141 515 021–141 619 000, nić ujemnejDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, nić ujemnejHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, nić dodatniejRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, nić ujemnejFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, nić ujemnejARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, nić ujemnejPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, nić dodatniejDELE1PCDH12: 141 943 581–141 969 741, nić ujemnejPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, nić dodatniejRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, nić ujemnejGNPDA1Schemat DIAPH1: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 141 515 021–141 517 008, 1988 zasadEkson 27: 141 524 143–141 524 229, 87 zasadEkson 26: 141 526 038–141 526 173, 136 zasadEkson 25: 141 526 297–141 526 461, 165 zasadEkson 24: 141 527 573–141 527 697, 125 zasadEkson 23: 141 528 453–141 528 582, 130 zasadEkson 22: 141 528 702–141 528 941, 240 zasadEkson 21: 141 529 172–141 529 273, 102 zasadEkson 20: 141 529 603–141 529 697, 95 zasadEkson 19: 141 534 335–141 534 433, 99 zasadEkson 18: 141 571 428–141 571 436, 9 zasadEkson 17: 141 571 926–141 572 040, 115 zasadEkson 16: 141 573 492–141 574 208, 717 zasadEkson 15: 141 574 967–141 575 146, 180 zasadEkson 14: 141 576 230–141 576 294, 65 zasadEkson 13: 141 576 756–141 576 871, 116 zasadEkson 12: 141 577 475–141 577 591, 117 zasadEkson 11: 141 578 225–141 578 343, 119 zasadEkson 10: 141 578 515–141 578 625, 111 zasadEkson 9: 141 579 088–141 579 196, 109 zasadEkson 8: 141 580 744–141 580 883, 140 zasadEkson 7: 141 582 312–141 582 375, 64 zasadEkson 6: 141 583 206–141 583 292, 87 zasadEkson 5: 141 583 485–141 583 615, 131 zasadEkson 4: 141 584 124–141 584 225, 102 zasadEkson 3: 141 587 042–141 587 197, 156 zasadEkson 2: 141 588 224–141 588 250, 27 zasadEkson 1: 141 618 798–141 619 000, 203 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 104 kb genu; 3819 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie DIAPH1

45

pozycje w genie DIAPH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 104 kb genu DIAPH1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem DIAPH1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DIAPH1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DIAPH1: diaphanous related formin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. Gen DIAPH1: diaphanous related formin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/diaph1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test