Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 17,5 kb
Białko
1039 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Poprzednie symbole
GP2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000262407.6NM_000419.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi

    • Trombastenia GlanzmannaAutosomalne recesywne

      Recesywne zaburzenie spowodowane zmianami w genach ITGA2B lub ITGB3, w którym płytki krwi nie mogą się zlepiać, co prowadzi do przewlekłych krwawień ze skóry, nosa, dziąseł oraz, u kobiet, do obfitych miesiączek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia pomaga unikać leków przeciwpłytkowych, kieruje wyborem transfuzji płytek krwi lub rekombinowanego czynnika VIIa oraz umożliwia zaplanowanie ciąży, ponieważ przeciwciała skierowane przeciw płytkom mogą wpływać na dziecko.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ITGA2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie ITGA2B. ITGA2B i 27 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 43 880 915 do 44 880 914.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43 875 352–43 909 711, nić ujemnejMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, nić ujemnejPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, nić ujemnejPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, nić dodatniejNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, nić ujemnejTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, nić ujemnejLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, nić dodatniejG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, nić ujemnejHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, nić dodatniejHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, nić dodatniejASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, nić dodatniejTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, nić ujemnejATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, nić ujemnejUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, nić ujemnejSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, nić dodatniejRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, nić ujemnejSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, nić dodatniejGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, nić ujemnejFAM171A2ITGA2B: 44 372 181–44 389 649, nić ujemnejITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, nić ujemnejGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, nić dodatniejFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, nić dodatniejMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, nić ujemnejCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, nić dodatniejDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, nić dodatniejADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, nić ujemnejGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, nić dodatniejHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, nić ujemnejEFTUD2Schemat ITGA2B: 30 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 44 372 181–44 372 423, 243 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 30. Wyświetl listęEkson 29: 44 374 354–44 374 470, 117 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 29. Wyświetl listęEkson 28: 44 374 659–44 374 760, 102 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 28. Wyświetl listęEkson 27: 44 374 998–44 375 111, 114 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 27. Wyświetl listęEkson 26: 44 375 591–44 375 716, 126 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 26. Wyświetl listęEkson 25: 44 375 833–44 375 985, 153 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 25. Wyświetl listęEkson 24: 44 376 085–44 376 184, 100 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 24. Wyświetl listęEkson 23: 44 376 308–44 376 388, 81 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 22: 44 377 009–44 377 088, 80 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 21: 44 377 698–44 377 790, 93 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 20: 44 378 362–44 378 509, 148 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 19: 44 378 643–44 378 710, 68 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 44 379 689–44 379 814, 126 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 44 380 002–44 380 153, 152 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 44 380 246–44 380 301, 56 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 44 380 386–44 380 490, 105 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 44 380 600–44 380 645, 46 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 44 380 879–44 381 061, 183 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 44 383 493–44 383 704, 212 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 44 383 894–44 383 946, 53 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 44 384 085–44 384 138, 54 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 44 384 311–44 384 354, 44 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 44 384 538–44 384 585, 48 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 44 384 948–44 385 076, 129 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 44 385 164–44 385 209, 46 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 44 385 286–44 385 335, 50 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 44 385 551–44 385 716, 166 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 44 385 824–44 385 921, 98 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 44 386 010–44 386 131, 122 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 44 389 286–44 389 649, 364 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę3025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 17,5 kb genu; 3120 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITGA2B

244

pozycje w ITGA2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu ITGA2B, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (224)

Warianty ITGA2B z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A31Pfs*2c.91delEkson 144 389 382Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A139Vc.416C>TEkson 444 385 709Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A216Vc.647C>TEkson 644 385 187Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A232Cfs*24c.693dupEkson 744 385 053Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A271Gc.812C>GEkson 844 384 573Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A297Pc.889G>CEkson 944 384 313Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A341Tc.1021G>AEkson 1244 383 682Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A477Gfs*111c.1424_1427dupEkson 1444 380 611Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A477Pc.1429G>CEkson 1444 380 610Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A658Efs*37c.1973delEkson 2044 378 482Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 224 wariantów ITGA2B →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ITGA2B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ITGA2B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Pokaż jeszcze 31 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA2B: integrin subunit alpha 2b. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA2B: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itga2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test