Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLX4

SLX4 structure-specific endonuclease subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 3 581 181–3 611 606 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 30,4 kb
Białko
1834 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1784, KIAA1987, FANCP
Poprzednie symbole
BTBD12
Transkrypt MANE Select
ENST00000294008.4NM_032444.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Budowa genu SLX4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SLX4. SLX4 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 3 096 394 do 4 096 393.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, nić ujemnejZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, nić dodatniejZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, nić dodatniejZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, nić dodatniejOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, nić ujemnejZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, nić ujemnejMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, nić dodatniejZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, nić ujemnejTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, nić dodatniejZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, nić dodatniejOR2C1: 3 365 099–3 479 550, nić dodatniejZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, nić ujemnejZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, nić dodatniejZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, nić ujemnejZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, nić dodatniejNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, nić ujemnejC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, nić dodatniejIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, nić ujemnejNLRC3SLX4: 3 581 181–3 611 606, nić ujemnejSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, nić dodatniejDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, nić ujemnejTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, nić ujemnejCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, nić ujemnejADCY9Schemat SLX4: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 60 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 581 181–3 582 693, 1513 zasadEkson 14: 3 583 097–3 583 510, 414 zasadEkson 13: 3 584 769–3 584 871, 103 zasadEkson 12: 3 589 002–3 591 310, 2309 zasadEkson 11: 3 592 699–3 592 865, 167 zasadEkson 10: 3 594 453–3 594 599, 147 zasadEkson 9: 3 595 605–3 595 693, 89 zasadEkson 8: 3 596 153–3 596 393, 241 zasadEkson 7: 3 597 379–3 597 695, 317 zasadEkson 6: 3 597 797–3 597 999, 203 zasadEkson 5: 3 600 979–3 601 191, 213 zasadEkson 4: 3 602 118–3 602 307, 190 zasadEkson 3: 3 606 474–3 606 698, 225 zasadEkson 2: 3 608 430–3 609 566, 1137 zasadEkson 1: 3 611 560–3 611 606, 47 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 30,4 kb genu; 5505 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLX4

139

pozycje w genie SLX4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 30,4 kb genu SLX4, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLX4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLX4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLX4: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slx4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLX4: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slx4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test